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美学者对心脏先天缺陷有新认识

美学者对心脏先天缺陷有新认识
发表人:健康解码专家

近年来,我国心脏先天缺陷的发病率逐年上升,引起了社会各界的广泛关注。研究发现,GATA-4基因在心脏发育过程中起着关键性作用,其重复或缺失与先心病的发生密切相关。然而,关于GATA-4重复是否会导致先心病,学术界一直存在争议。

近日,哈尔滨医科大学附属第一医院心血管外科主任刘宏宇教授课题组与美国学者联合发表了一项研究成果,为这一问题提供了新的见解。他们发现,GATA-4重复的个体较少发生心脏发育缺陷,但多基因组异常者先心病高发,支持了国外学者的“二次打击模型理论”。

研究发现,GATA-4基因位于人类8号染色体短臂,其编码的GATA-4蛋白参与心脏形成与发育。既往的相关报道已经证实,GATA-4单倍剂量不足与先心病发生关系密切。然而,关于GATA-4重复是否会引发先心病,学术界一直存在争议。为了解决这个问题,刘宏宇教授课题组与美国学者开展了合作研究。

他们采用高分辨率比较基因组杂交芯片技术,连续评估了美国一家儿童慈善医院1645名先天发育异常的儿童,并应用实时定量聚合酶链反应、原位荧光杂交技术及染色体组型对芯片检测结果进行验证。研究发现,其中8名患儿和2名家长携带含有GATA-4的病原性基因组失衡。这表明,GATA-4重复在先心病的发生中可能扮演着重要角色。

这项研究为我国心脏先天缺陷的防治提供了新的思路。一方面,对于GATA-4重复的个体,应加强监测和预防,降低先心病的发生风险。另一方面,针对多基因组异常者,应加强综合治疗,降低先心病的发生率和死亡率。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

先心病疾病介绍:
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  • 那个温暖的下午,我坐在电脑前,心中满是忐忑。我按下了那个连接我生命的按钮——京东互联网医院。屏幕那头,一位温柔的声音响起:“您好,有什么可以帮助您的?”

    我深吸了一口气,缓缓道出我的困扰:“您好,我心脏多年时常出现绞痛感,不知道该怎么办。”医生的声音听起来很专业,也很亲切,让我感到一丝安慰。

    “能提供一下您之前的心电图报告吗?”医生问。

    我上传了报告,等待了几分钟,医生回复了:“您的静息心电图显示有问题,不适合参与剧烈运动,比如军训这样的活动。”

    我心中一沉,但医生紧接着说:“别担心,我们会为您进一步排查。”

    医生询问了我是否有甲状腺疾病,是否有在心电图检查时感到不适,我一一回答。他告诉我,心脏疼、上不来气可能是心肌缺血的症状。

    “您之前有没有查说是心肌严重缺血?”医生关切地问我。

    我点了点头,心中充满了疑问:“是什么原因呢?有没有治疗的方法?”

    医生耐心地解释了心肌缺血的可能原因,并告诉我治疗方案。虽然过程有些复杂,但医生的专业和耐心让我感到很安心。

    与医生的沟通让我感到非常满意,不仅仅是因为他的专业,更是因为他的态度。他不仅关心我的病情,更关心我的感受,让我感到自己不再孤单。

    通过京东互联网医院,我得到了及时的帮助,也感受到了互联网医疗的便捷。在这里,我找到了一位值得信赖的医生,也找到了一种全新的就医方式。

  • 那天,我如往常一样在电脑前忙碌着,突然感到一阵心慌,像是有什么东西在胸中堵住。我立刻想起了“在线医生”这个服务,于是赶紧打开,输入了“心肌缺血,心慌”这几个字。

    很快,一位医生回复了。他问我是否做过心电图,我告诉他还没有。他又问我家里有什么药,我如实回答。之后,我陆续上传了心电图、彩超和验血的结果。

    医生仔细看了我的报告,告诉我情况有点严重,建议我住院治疗。我有些担心,但医生耐心的解释让我安心了许多。他告诉我,可能需要做心脏造影来进一步了解血管狭窄的程度。

    我有些犹豫,不知道是否需要去大医院,医生告诉我,能够做造影的医院都可以。他还问我是否需要做心肌酶谱,我表示已经做了肌钙蛋白的检查,结果正常。

    医生告诉我,如果反复发作,建议住院治疗。他还告诉我,如果确诊为冠心病,平时可以备点速效救心丸,在胸闷的时候含一点。

    在医生的指导下,我决定住院治疗。住院期间,医生为我做了详细的检查,包括心脏造影。结果显示,我确实患有冠心病,但血管狭窄程度不是特别严重。

    医生给我开了药,并告诉我,冠心病虽然根治不了,但通过合理的治疗和生活方式的调整,可以很好地控制病情。

    这次在线问诊的经历让我深刻感受到了医生的专业和耐心。他不仅给我提供了准确的诊断和建议,还给了我很大的心理支持。

  • 我的线上问诊经历:温暖与专业的交汇

    那天,我怀着忐忑的心情,通过互联网医院预约了一位产科医生。时间回到21周,三维大排畸检查结果显示我的宝宝有室间隔缺损,这个消息让我如坠深渊。

    医生***通过视频连线,温和地询问了我的情况。她详细询问了我的病史,并耐心解释了室间隔缺损的相关知识。她告诉我,室间隔缺损很小,染色体微阵列未发现与心脏病相关的变异,基本上观察就好了。

    我还有许多疑问,比如是否需要再做心脏彩超,这个缺陷是否有可能自愈。医生***一一解答了我的疑问,她告诉我,有50%的可能性可以自愈,但为了更准确,建议我再做一次心脏彩超。

    接下来,我了解到我的染色体存在X染色体短臂微缺失,这让我更加担忧。医生***告诉我,这个缺失有一定的风险,但并不是一定会发病。她还详细解释了,如果我和我老公都有这种基因,并不意味着孩子一定会发病,但风险会稍微高一些。

    在医生的耐心讲解下,我逐渐放下了心中的大石。医生***的专业素养和温暖态度让我感到无比的安慰。她不仅解答了我的医学疑问,还给予了我心理上的支持。在这个艰难的选择面前,她尊重我的意见,让我感到被尊重和理解。

    通过这次线上问诊,我深刻体会到了互联网医院的便利和高效。医生的专业知识和温暖的服务让我对未来的生活充满了信心。我相信,在医生***的陪伴下,我的宝宝一定会健康成长。

  • 小儿心脏雀斑综合征,也称为小儿心脏性雀斑综合征,是一种罕见的遗传性疾病,通常在婴儿出生后不久就被诊断出来。这种疾病的特点是皮肤上的雀斑、心脏缺陷和眼部异常。病因尚不完全明确,但研究表明,它可能与基因突变有关,特别是与PIK3CA和PTEN基因的突变有关。

    在贵阳这样的地区,由于气候和地理环境的特殊性,家长需要特别注意以下家庭预防措施:
    1. 定期带孩子进行健康检查,以便早期发现并治疗可能的心脏缺陷。
    2. 注意孩子的营养摄入,确保他们摄入足够的维生素和矿物质,以支持正常的生长发育。
    3. 避免孩子接触有害物质,如烟草烟雾和空气污染,这些可能会加剧他们的症状。
    4. 提供一个安全的生活环境,减少孩子受伤的风险。
    5. 与医生保持密切沟通,遵循医生的建议进行定期的医学监测。

    治疗策略包括药物治疗、手术治疗和长期监测。药物治疗可能包括控制心脏病的药物,如利尿剂和抗心律失常药物。手术治疗可能包括修补心脏缺陷的手术。长期监测对于管理这种疾病至关重要,包括定期的体检和特殊检查。

    针对贵阳秋季的特定预防措施,家长应该注意以下几点:
    1. 由于秋季天气变化较大,孩子容易感冒,因此要增强孩子的抵抗力。
    2. 注意保暖,防止孩子感冒和呼吸道感染。
    3. 保持室内空气流通,减少孩子接触感冒病毒的机会。
    4. 提供丰富的水分摄入,以防止秋季干燥引起的呼吸道问题。
    5. 避免带孩子去人多的地方,减少感染的风险。

  • 2024年9月3日下午4点30分,保定市的一位患者在京东互联网医院上进行了线上问诊。患者主诉自己患有高血压病已经9年,目前正在服用复代文和倍他乐克,但最近发现控制不佳。医生首先询问了患者最近的血压情况,患者回答说时好时不好,最高可达146/90,平时是126/80。医生表示,按说药量可以了,于是询问了患者复旦文和倍他乐克的用药情况。患者表示每天只吃一片,一天一次。医生建议患者可以尝试换用降压0号,并解释说血压的波动是正常的,受到心情、睡眠、感冒等多种因素的影响。最后,医生问患者是否还有其他需要咨询的医学问题,患者表示暂时没有。整个过程中,医生展现了专业的知识和良好的沟通技巧,帮助患者更好地管理自己的病情。

  • 我的互联网医疗之旅

    那是一个普通的夜晚,我像往常一样忙碌地工作到很晚,直到晚上11点才上床休息。然而,疲惫并没有让我睡得香甜,我只休息了大约3个小时,清晨5点就被胸闷的感觉惊醒。我躺在床上,心里有些慌张,因为这种感觉以前从未有过。

    下午,胸闷的感觉愈发严重,我不得不吃下了8粒救心丹。药效似乎起了一些作用,大约半小时后,我去了医院进行了检查。结果显示我患有心肌缺血,但医生告诉我问题不大,给我开了一些药物。

    回到家后,我睡了一觉,大约睡了2个小时,醒来后胸闷气短的感觉更加严重。我又吃下了医生给的药,过了半小时,胸闷的症状有所缓解。

    在这个过程中,我通过互联网医院与一位医生进行了沟通。医生非常耐心地询问了我的病情,包括胸闷的部位、持续时间、诱因等。他还询问了我的生活习惯、家族病史等信息。医生的专业知识和亲切的态度让我感到安心。

    医生根据我的症状和检查结果,初步诊断为低钾血症,建议我多吃一些富含钾的水果,如橘子,并告诉我如何调整饮食。他还建议我如果病情不见好转,应该去医院做进一步的检查。

    通过这次互联网医院的问诊经历,我深刻感受到了互联网医疗的便利性和高效性。医生的专业建议让我对病情有了更清晰的认识,也让我更加放心。我相信,在互联网医疗的帮助下,我很快就能康复。

  • 互联网医疗:一位患者的心得体会

    那天,阳光明媚,我像往常一样去附近的社区医院做例行的体检。当我拿到心电图报告时,脸色突然变得苍白。报告上显示,我的心脏前区和后背肩膀疼痛可能与心肌缺血有关。这突如其来的消息让我有些不知所措。

    在朋友的推荐下,我决定尝试线上问诊,希望通过这种方式得到更便捷的医疗服务。我选择了某知名互联网医院,并在平台上提交了我的病例和问题。

    很快,我接到了一位专业医生的视频咨询邀请。医生***在详细了解我的病情后,耐心地为我解答了心中的疑问。他告诉我,心电图只是提示可能有心肌缺血,但具体情况还需要通过冠脉CTA或造影来确认。

    医生***的专业素养让我深感敬佩。他不仅解答了我的问题,还为我提供了合理的治疗建议。他告诉我,目前我正在服用的丹参滴丸和辅酶Q10可以继续使用,但最好先明确一下是否有心肌缺血的问题,如果有问题,则需要处理血管;如果没有问题,则不需要额外用药。

    在医生***的建议下,我决定尽快进行冠脉CTA或造影检查。虽然这段时间内我可能无法按时就医,但医生***告诉我,尽快查清楚情况是最好的选择。

    这次线上问诊的经历让我深刻感受到了互联网医疗的便捷和高效。医生的专业素养、耐心解答以及合理的治疗建议,让我对互联网医疗充满了信心。

  • 您好,我是心内科的***医生,请问有什么可以帮您?

    最近怎么样,有没有什么不舒服的地方?

    我最近感觉心跳得挺快的,特别是晚上,都影响到我睡觉了。

    哦,那您之前有过什么疾病吗?现在有什么具体的不舒服吗?

    没有,就是最近心跳快,有时候还会觉得脚软。

    您是不是最近熬夜比较频繁呢?有没有感冒?

    嗯,最近确实有点忙,熬夜比较频繁。

    那您这种情况,我觉得可能和熬夜有关,建议您做个心电图,看看具体情况。

    好的,我早上用小米手环测了一下,心跳最高的时候是114,现在正常的时候是77。

    哦,心跳确实有点快,和熬夜有关。不过您不用太担心,多注意休息就可以了。

    今天感觉脚软得更厉害了,心跳快得影响我早睡了。

    心跳快确实会影响睡眠,您的情况需要做个心电图,看看是不是心律失常。

    是的,我做了心电图,医生说是心肌缺血。

    心肌缺血需要药物治疗吗?

    目前您可以服用倍他乐克控制心率,一天两次,一次半片。

    哦,我有时候还会感觉后背和后脑勺在跳。

    心慌的时候会有这个症状,您不用太担心,这是心肌缺血的一些常见症状。

    不好意思,刚才掉线了,您之前问的,如果不通过药物治疗,会好吗?

    尽量可以用药缓解一下,这样会好一些。

    我还有个问题,不通过药物治疗的话,会好吗?

    尽量可以用药缓解一下,这样会好一些。

    谢谢您的建议,我现在感觉好多了。

  • 那是一个普通的周末,我带着刚满一个月的女儿小芳去附近的互联网医院进行了在线咨询。小芳出生时,我在给她喂奶时曾观察到她出现几次青紫的情况,虽然后来在母乳喂养的过程中这种情况没有再次出现,但我的心始终未能完全平静。为了确保小芳的健康,我决定利用互联网医院的优势,请一位经验丰富的医生为她进行一次在线诊断。

    在与医生***的沟通中,我详细描述了小芳的情况,并上传了之前在医院做的心脏彩超报告。医生***耐心地听我讲述,然后仔细分析了彩超结果,告诉我小芳患有房间隔缺损,并解释了这是一种常见的先天性心脏病,目前不需要立即手术,可以在5至8岁时根据情况再考虑手术。

    得知这个消息后,我心中虽然有些不安,但更多的是释然。医生***还告诉我,房间隔缺损有一定的自愈概率,大约在10%左右,而且随着小芳的成长,情况可能会有所变化。因此,她建议我每隔一年左右带小芳复查一次,以便密切观察病情。

    在询问了小芳是否可以接种预防针的问题后,医生***告诉我,小芳是可以接种的。这让我松了一口气,因为之前我曾担心这个问题。

    在与医生***的交流过程中,我感受到了她的专业和耐心。她不仅为我解答了关于小芳病情的各种疑问,还提醒我注意避免小芳受凉感冒。这让我对医生***充满了信任和感激。

    通过这次互联网医院的在线咨询,我对小芳的病情有了更深入的了解,也更加安心。我相信,在医生***的指导下,小芳一定会健康成长。

  • 小儿心脏雀斑综合征,也称为PHACES综合症,是一种罕见的遗传性疾病。这种疾病通常在出生时或出生后不久被诊断出来,主要影响儿童。PHACES综合症包括以下特征:眼睑皮肤雀斑、心脏缺陷、动脉导管未闭、眼部异常、脑部异常、皮肤血管瘤和癫痫。病因尚未完全明确,但研究表明可能与遗传因素有关,特别是染色体异常。《地区季节》香港冬季,由于气候寒冷,家庭预防措施尤为重要。以下是一些家庭预防及治疗策略:
    1. 预防措施
    - 保持室内温暖,避免儿童感冒和呼吸道感染,这些疾病可能会加重心脏负担。
    - 定期进行体检,特别是针对心脏和眼部的检查,以便及早发现并治疗任何潜在问题。
    - 避免接触烟草烟雾和空气污染,这些因素可能会对儿童的健康造成不利影响。
    - 饮食均衡,确保儿童获得足够的营养,以支持其免疫系统。
    2. 治疗策略
    - 心脏问题的治疗可能包括药物治疗、手术治疗或介入性治疗。
    - 针对眼部和皮肤血管瘤的治疗可能包括激光治疗、冷冻治疗或手术。
    - 脑部异常和癫痫的治疗可能包括药物治疗和手术治疗。
    家长应该与医生保持密切沟通,遵循医生的建议,为儿童提供最佳的治疗和护理。

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