家族性出血性肾炎，也称为Alport综合征，是一种遗传性肾脏疾病，主要影响肾小球的功能。该病的主要症状包括血尿和蛋白尿，男性患者通常表现为持续性镜下血尿，而女性患者则可能表现为肉眼血尿。随着病情的发展，尿蛋白的量会逐渐增加，甚至可能发展至肾病综合征蛋白尿。

除了血尿和蛋白尿，Alport综合征患者还可能出现血小板缺陷和明显的出血倾向。当肾功能衰竭发生时，患者可能出现尿素氮和肌酐升高等改变。

在诊断Alport综合征时，医生会进行一系列检查，包括：

1. 光学显微镜检查：光学显微镜下肾脏病变无特异性，但疾病早期肾小球病变大致正常，仅有轻度局灶节段性系膜组织增生。随着病变进展，肾小球逐渐发展为肾小球硬化，晚期肾小球出现纤维化及球性硬化，肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化，并伴肾小管萎缩。

2. 电镜检查：肾小球基底膜（GBM）的超微结构改变对本病有诊断意义，且早于光学显微镜改变。主要病变包括GBM增厚、变薄及两者相间。变薄的GBM常仅达正常厚度的1/4，多见于儿童及女性；增厚的GBM的可达正常厚度的2～5倍，其上皮侧缘常呈不规则波浪形，增厚的致密带纵向劈裂分层，相互交错成网，网眼中含有类脂颗粒，多见于成人及男性。

3. 免疫荧光和免疫组织化学：多数呈阴性，提示无体液免疫参与致病。但偶尔也能见到少数肾小球毛细血管有IgM和C3沉积。

4. 肾脏穿刺活检：可以更准确地评估肾脏病变的严重程度。