家族性复发性血尿综合征，简称FRNS，是一种常见的遗传性肾脏疾病。该病以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传，病因尚不明确。以下将详细介绍FRNS的发病原因、发病机制及临床表现。

一、发病原因

1. 遗传因素：FRNS的发病与遗传密切相关，患者家族中往往有类似病史。研究表明，FRNS的遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，从而引发血尿。

2. 环境因素：除了遗传因素外，环境因素也可能影响FRNS的发病，如感染、药物、重金属等。

二、发病机制

FRNS的发病机制尚不完全清楚，但多数学者认为与以下因素有关：

1. 肾小球基底膜变薄：由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，进而引发血尿。

2. 肾小球基底膜结构异常：电镜下可见基底膜呈节段性多层状结构和电子透亮的絮状样改变，节段性肾小球上皮细胞足突融合。

3. 系膜区、毛细血管襻一般无电子致密物沉积。

三、临床表现

FRNS的主要临床表现是反复发作的血尿，多见于儿童。患者可能出现蛋白尿、高血压、肾功能不全等症状。

四、诊断与治疗

FRNS的诊断主要依靠临床表现和肾活检。治疗方面，目前尚无特效药物，主要采用对症治疗，如控制血压、抗感染、利尿等。

五、预后

FRNS的预后取决于病情的严重程度和早期诊断、治疗。早期诊断和治疗可以降低并发症的发生率，改善患者的生活质量。