先天性桡骨缺如是罕见的一种发育异常，主要表现为桡骨的发育不良或缺如。根据桡骨缺如的程度，可分为A型、B型和C型三种。

A型桡骨发育不良，表现为桡骨远端缺如，骨化延迟，尺骨茎突与桡骨茎突在同一水平。B型桡骨部分缺如，桡骨中远端未发育，但桡骨近端正常，肘关节保持一定的稳定性。C型桡骨完全缺如，是最常见的一种类型，约占所有桡骨缺如病例的50%。

先天性桡骨缺如的症状主要包括：

1. 手部畸形：手部向桡侧偏斜，掌指关节过伸，屈曲受限，近排指间关节固定性屈曲畸形。

2. 肘关节僵硬：肘关节伸直位僵硬，肘关节伸直挛缩如不能矫正，则视为手腕中心化手术禁忌证。

3. 肌肉受累：桡侧伸肌缺如或发育不全，纤维化或相互融合。旋前方肌、桡侧伸腕长短肌，肱桡肌以及旋后肌常缺如。拇长屈肌、拇长短伸肌及拇外展短肌及大鱼际肌也常缺如。

4. 神经受累：腋神经及尺神经正常，肌皮神经常缺如，桡神经常常终止肘部，手的桡侧感觉由正中神经支配。

5. 血管受累：尺动脉存在，常成为供应前臂及手的主要血管。骨间动脉发育良好。桡动脉及掌动脉弓异常，血管受累程度与桡侧发育不良有关。

先天性桡骨缺如的诊断主要依靠临床表现和X线检查。