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儿童骨质硬化,也称为石骨症或大理石骨病,是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为骨骼硬化、脆弱,易发生骨折。该病的主要原因是常染色体隐性遗传,导致破骨细胞数量减少和功能低下,从而导致骨骼吸收减弱,骨质累积。
儿童骨质硬化病的症状多样,包括全身性骨质硬化、骨塑性异常、易骨折、进行性贫血和肝脾肿大等。患者常在婴儿期就出现症状,如苍白、失明、骨折等。治疗方面,骨髓移植是目前唯一有效的治疗方法。
除了骨髓移植,治疗儿童骨质硬化病还需采取其他综合措施。例如,通过输血改善贫血、控制出血症状以及并发感染。此外,患者还应保持良好的饮食习惯,如高蛋白、高热量和高维生素,以提高免疫能力,并尽量避免创伤。
在日常生活中,患者应避免过度劳累和剧烈运动,以减少骨折的风险。同时,患者应定期到医院进行复查,以便及时发现病情变化并采取相应的治疗措施。
儿童骨质硬化病是一种严重的遗传性疾病,需要家长和患者的共同努力,才能有效控制病情,提高生活质量。
在儿童骨质硬化病的诊断和治疗过程中,以下科室和医生可能参与:
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