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小儿黏多糖贮积症是一种常见的遗传代谢性疾病,由于体内某些关键酶的缺陷,导致黏多糖无法正常代谢,从而在体内积累,引起多种器官受损。
该病的主要症状包括生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、关节畸形、骨骼畸形、肝脾肿大、角膜混浊等。
根据不同的酶缺陷,黏多糖贮积症可分为6型,包括Hurler综合征、Hunter综合征、Sanfilippo综合征、Morquio综合征、Maroteaux-Lamy综合征和Scheie综合征。
目前,黏多糖贮积症尚无根治方法,主要治疗方法包括酶替代治疗、支持治疗和基因治疗等。
对于黏多糖贮积症患者,早期诊断和早期治疗非常重要。
家长应关注孩子的生长发育情况,如发现异常应及时就医。
此外,患者还应加强日常保养,如合理饮食、适当运动、避免感染等。
黏多糖贮积症是一种严重的遗传代谢性疾病,需要家长和社会的关爱和支持。
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