一、症状特点

1. 家族史和生产史

先天性肾病综合征可能与遗传因素有关，部分患儿存在家族史。孕妇妊娠期间合并妊娠中毒症，胎儿胎盘重量过大，可能增加患病风险。患儿出生时往往存在早产、体重偏低、臀位等情况，部分伴有宫内窒息史。

2. 临床表现

1. 特殊外貌：眼距宽、低位耳、鼻梁低、颅缝宽、前囟和后囟宽大等。
2. 生长发育落后：由于蛋白质营养不良，患儿可能出现生长发育迟缓、胃食管反流、幽门狭窄等症状。
3. 蛋白尿：患儿尿蛋白明显且持续，伴有低白蛋白血症和高脂血症。
4. 水肿：出生后1-2周内可能出现水肿，部分患儿症状较晚出现。

3. 继发改变

1. 免疫力低下：易发生肺炎、脑膜炎、败血症等继发感染。
2. 肾功能减退：随着年龄增长，肾功能逐渐减退，可能出现慢性肾功能不全。
3. 血栓、栓塞：患儿易发生血栓、栓塞等并发症。
4. 其他：可能出现维生素D缺乏、甲状腺功能低下、缺铁性贫血等症状。

二、不同类型的表现特点

先天性肾病综合征可分为多种类型，不同类型具有不同的临床表现：

1. 非芬兰型

多在3个月-3岁儿童中发病，病情进展迅速，易发展为终末期肾病。

2. 芬兰型

具有家族史，胎儿期存在蛋白尿，出生后病情较轻，肾功能保持正常。

3. Roos综合征

表现为肾病综合征，伴有小头、婴儿痉挛、精神运动性阻滞等症状。

4. Drash综合征

表现为肾病综合征，伴有Wilms瘤、男性假两性畸形等症状。

5. Galloway-Mowat综合征

表现为肾病综合征，肾脏病理表现为肾小球基底膜异常。

6. 继发性先天性肾病

除肾病症状外，还伴有原发疾病的临床表现。

三、诊断与治疗

1. 诊断

诊断需要结合临床表现、家族史、实验室检查等综合判断。

2. 治疗

治疗主要包括药物治疗、饮食管理、并发症防治等。