莱施-尼汉综合征（Lesch-Nyhan syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响儿童，尤其是男孩。这种疾病是由于HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）基因突变导致的，导致患者无法正常代谢尿酸。

为了确诊莱施-尼汉综合征，以下是一些常见的检查方法：

1. 血液检查：血液检查可以帮助医生检测HGPRT活性，通常HGPRT活性会降低至1%以下。此外，血清尿酸水平也会升高。

2. 尿液检查：尿液检查可以帮助医生检测尿酸水平，通常尿酸/肌酐比值会大于1，并且尿酸水平会升高。

3. 酶活性检测：通过检测红细胞或皮肤成纤维细胞中的HGPRT活性，可以确诊莱施-尼汉综合征。杂合子的检出和产前诊断也已可能。

4. 脑部检查：脑脊液及尿中次黄嘌呤增加。脑电图检查可能显示异常脑波。CT、MRI检查可能发现脑萎缩。

5. 其他检查：EEG检查可能正常。泌尿系造影检查可见结石。

6. 产前诊断：通过羊水穿刺和羊水细胞培养，可以检测羊水细胞中的HGPRT活性，从而进行产前诊断。

需要注意的是，在诊断过程中，医生会排除其他可能导致类似症状的疾病，如先天性痛觉缺失等。