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线粒体肌病是一种遗传代谢病,这种疾病主要是由于线粒体进行氧化磷酸化制造能量的主要场所异常,导致肌肉细胞高度依赖的氧化磷酸化代谢无法正常进行,肌肉活动出现能量供应不足的现象。
目前,线粒体肌病无法完全治愈。线粒体肌病的主要症状包括对称性持续性眼睑下垂和眼球活动障碍,以及四肢近端肌无力、运动不耐受和肌痛等。此外,线粒体肌病还可能表现出心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等症状。对于线粒体肌病的治疗方法是有限的。目前主要依靠支持疗法,包括联合用药,如清除氧自由基、减少毒性产物、通过旁路传递电子和补充代谢辅酶等。例如,辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C和维生素E等都被认为可以清除氧自由基。
虽然治疗方法有限,但是线粒体肌病患者仍需积极就医治疗。在专业医生的指导下,通过支持疗法和联合用药等方式来缓解症状。
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