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女儿出生脑白质病变,基因检测报告解读

女儿出生脑白质病变,基因检测报告解读
发表人:生命守护者联盟

我还记得那天,手里攥着女儿的基因检测报告,心情像过山车一样起伏不定。女儿出生就被诊断为脑白质病变,听力受损,发育迟缓。我们一家三口都做了基因检测,希望能找到答案。

我坐在电脑前,打开京东互联网医院的页面,输入了我的问题。医生很快回复了我:“您好,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”

我把报告单发给了医生,等待着他的解读。医生说:“目前的检查是属于正常的。”我不解地问:“这里为什么都是母亲携带的东西嘞.没有父亲的?”

医生解释道:“当时一家三口都做了,报告单提示,孩子目前检查是属于正常的,多考虑是属于先天性发育异常,基因结论提示正常的,多考虑关系不大。”

我心中五味杂陈,女儿的病情并不是因为我们基因的问题。可为什么她还是生下来就有问题?我问医生:“那他为什么生下来就是脑白质病变,听不见.发育迟缓啊?”

医生耐心地回答:“这可能是多种因素共同作用的结果,包括环境、营养等方面。”

我沉默了,心中充满了无奈和焦虑。女儿的病情让我和丈夫都很担心,甚至开始考虑是否要再生一个孩子。医生似乎看出了我的心思,安慰我说:“您不用太担心,先天性发育异常并不是常见的遗传病,下一个孩子的健康状况与此无关。”

我感激医生的解释和安慰,决定放下心中的疑虑,专注于女儿的治疗和康复。医生也提醒我:“如果您还有其他医学问题需要咨询,欢迎随时联系我。”

我深深地吸了一口气,决定面对现实,积极寻求帮助。女儿的病情虽然让我们一家人很难过,但我相信,只要我们齐心协力,女儿一定能战胜病魔,健康成长。”

脑白质病变就医指南 常见症状 脑白质病变是一种罕见的遗传性疾病,主要影响大脑的白质部分。常见症状包括听力受损、发育迟缓、肌肉无力等。易感人群为新生儿和婴幼儿。 推荐科室 儿科、神经内科 调理要点 1. 早期干预:对于听力受损的患者,应尽早进行听力康复训练和语言治疗。 2. 药物治疗:根据具体情况,医生可能会开具一些药物来控制症状,如抗癫痫药物等。 3. 物理治疗:对于肌肉无力和运动障碍的患者,物理治疗可以帮助改善运动功能。 4. 营养支持:提供高蛋白、高能量的饮食,帮助患者维持良好的营养状态。 5. 心理支持:家长和患者本人需要接受心理咨询和支持,以应对疾病带来的压力和挑战。

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