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宝宝发育迟缓,医生说可能是甲基丙二酸血症,需要复查代谢

宝宝发育迟缓,医生说可能是甲基丙二酸血症,需要复查代谢
发表人:跨界医疗探索者

那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在医院的走廊上,我带着忐忑的心情走进了京东互联网医院的代谢科。

医生是个中年女性,眼神里透着温和,她先问我:“宝宝身高体重多少?”我回答:“身高85厘米,体重8公斤。”

她接着问:“宝宝考虑甲基丙二酸血症吗?”我摇了摇头,“之前的医生没有说,这次医生看了需要复查代谢。”

我心中有些不安,便问:“甲基丙二酸血症有什么临床表现呢?”医生回答:“智力运动发育倒退。”

我紧张地问:“他没有倒退,只是迟缓。”医生安慰我:“是的,只是发育迟缓。”

医生告诉我:“甲基丙二酸血症可以药物治疗。”我松了一口气,但又问:“数值只高了0.04也是不正常吗?”

医生回答:“那其他两项也有箭头的呢。”我顿时感到一阵紧张,医生说:“需要进一步检查。”

我追问:“做什么检查呢?”医生说:“线下医生开的遗传代谢基因检测。”

我点了点头,心中却充满了疑惑和不安。

医生问:“这个是血的串联质谱,还是尿的?”我回答:“是血的。”

离开医院的时候,我心中五味杂陈。宝宝的健康是我最大的担忧,我多么希望这一切都是一场梦。

回到家,我坐在沙发上,看着宝宝熟睡的脸庞,心中充满了愧疚。我意识到,作为父母,我需要更加关注宝宝的健康,不能因为工作繁忙而忽视了这一点。

我开始在网上查找有关甲基丙二酸血症的信息,希望能找到一些治疗方法。同时,我也在京东互联网医院上咨询了其他医生,希望能得到更多的帮助。

在等待检查结果的日子里,我每天都过得异常艰难。我害怕宝宝真的患有这种病,害怕他未来的生活受到影响。

终于,检查结果出来了,宝宝并没有患有甲基丙二酸血症。我如释重负,同时也意识到,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

我想问问大家,有没有出现过类似的情况呢?希望我的经历能给大家带来一些启示,让我们一起关注孩子的健康,为他们创造一个美好的未来。

甲基丙二酸血症就医指南 常见症状 甲基丙二酸血症是一种罕见的代谢性疾病,主要影响儿童的发育。常见症状包括智力和运动发育迟缓、食欲不振、呕吐、嗜睡等。易感人群主要是新生儿和婴幼儿。 推荐科室 儿科、遗传代谢科 调理要点 1. 药物治疗:甲基丙二酸血症可以通过药物治疗来控制症状,常用药物包括维生素B12、L-肉碱等。 2. 饮食调理:患者需要避免摄入高蛋白食物,特别是含有异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和缬氨酸的食物。 3. 定期复查:定期进行代谢检查,监测病情变化。 4. 遗传咨询:如果家族中有甲基丙二酸血症的病史,建议进行遗传咨询和基因检测。 5. 心理支持:甲基丙二酸血症可能会对患者和家庭造成心理压力,需要提供相应的心理支持和帮助。

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