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巨脑回婴儿的诊断和治疗

疾病详情
孩子被诊断为巨脑回婴儿,频繁发作,使用丙戊酸钠治疗,父母无家族史,精子畸形率高,想知道是否与疾病有关,如何治疗和预防。患者男性2个月25天
就诊科室: 神经内科
医生建议
根据症状和检查结果,孩子可能患有巨脑回婴儿,这是一种罕见的神经发育障碍,可能与基因突变有关。目前使用丙戊酸钠进行治疗,但效果因人而异。建议密切观察孩子的病情变化,并进行基因检测以确定是否存在基因突变。同时,注意生活中的安全措施,避免意外伤害。对于下一胎的计划,建议咨询专业的生殖医学中心。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生,我的孩子经常发作,是否可能是癫痫?
医生
是的,癫痫是可能的原因。请问有脑电图的结果吗?
患者
有的。我们孩子被诊断为巨脑回婴儿,目前每天发作十几次,住在NCU。
医生
巨脑回婴儿是一种罕见的神经发育障碍,可能与基因突变有关。请问你们夫妻有家族史吗?
患者
没有家族史。孩子在孕期也没有受到外力影响和辐射,也没有宫内感染。
医生
那可能是隐性遗传导致的。父母都是携带者,但不发病!孩子有四分之一的几率发病!
患者
医生,孩子现在用药丙戊酸钠,医院说没法手术,药物治疗也是试,起不起作用不好说。
医生
丙戊酸钠是一种常用的抗癫痫药物,但对于巨脑回婴儿的治疗效果因人而异。需要密切观察孩子的病情变化。
患者
医生,精子畸形率97%会影响孩子的健康吗?
医生
精子畸形率高可能会增加孩子出生缺陷的风险,但具体影响需要进一步检查和评估。
患者
医生,我们想了解如果下一胎采取第三代试管婴儿,最早什么时候可以要?
医生
这个问题需要妇科专家来回答。建议您咨询专业的生殖医学中心。
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