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假性甲状旁腺功能减退症的诊断和治疗

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假性甲状旁腺功能减退症是一种具有低钙、高磷血症为特征的遗传病,可能会影响宝宝的生长发育。
就诊科室:
医生建议
建议定期进行检查,包括血钙、血磷、血镁等、以及血pth等,并在内分泌科医师的指导下进行治疗。同时,注意饮食,多吃清淡容易消化的食物,减少刺激性的饮食。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
请问假性甲状旁腺功能减退症需要住院做检查吗?
医生
这个疾病需要在内分泌科医师的指导下进行定期门诊随诊。
医生
现在有什么不舒服的症状?
患者
没有。
患者
还有碱性磷酸酶高372.8。
医生
需要化验肾功,包括血钙、血磷、血镁等、以及血pth等。
患者
颅内多发钙化灶也是甲状旁腺功能减退引起的。
医生
这个现在不好确定。
患者
治疗比较复杂,能医治吗,这个病严重。
医生
这个疾病不好治疗,属于遗传性疾病。
患者
对孩子以后有什么很大的影响没?
医生
有可能会影响宝宝的生长发育。
患者
平时生活,饮食方面有什么要注意的?
医生
平时多吃一些清淡容易消化的食物减少刺激性的饮食。
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文章 假性甲状旁腺功能减退症的引发因素是什么?

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病,主要由甲状旁腺素受体的突变引起。这种突变会导致甲状旁腺素的反应减低或完全丧失,从而影响钙和磷的代谢平衡。患者可能会出现低血钙、高血磷等症状,尽管甲状旁腺素的水平升高,但身体无法有效利用它。 一个典型的例子是Gsa基因缺陷,这种缺陷会影响腺苷酸环化酶(cAMP)系统对甲状旁腺素的反应。这种情况下,甲状旁腺素无法正常地刺激细胞内的信号传导,导致钙的吸收和利用受阻。患者可能会出现手足抽搐、口周麻木等症状。 假性甲状旁腺功能减退症的治疗主要是通过补充钙和维生素D来控制症状。然而,治疗的难点在于甲状旁腺素的替代疗法通常无效,因为受体的突变使得甲状旁腺素无法被细胞识别和利用。因此,患者需要终身接受钙和维生素D的补充,并定期监测血钙和血磷水平,以避免并发症的发生。 除了药物治疗外,患者还需要注意日常生活中的保健。例如,避免高磷食物的摄入,增加日晒时间以促进维生素D的合成,定期进行体检等。通过这些措施,可以帮助患者更好地管理假性甲状旁腺功能减退症,提高生活质量。

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文章 假性甲状旁腺功能减退症的治疗方法有哪些?

假性甲状旁腺功能减退症是一种终身性疾病,治疗的主要目标是控制症状、减少并发症的发生、避免维生素D中毒,并使血清甲状旁腺素下降。治疗原则主要通过药物治疗来实现。 在疾病的间歇期,患者应鼓励补充钙剂和维生素D,两者交叉使用,并注意补充高钙、低磷的食物。 在急性期,如果出现搐搦急性发作,应立即静脉注射10%葡萄糖酸钙,每日酌情1-3次不等,也可以采取持续性的静脉滴注葡萄糖酸钙。同时,需要定期监测血清钙水平,避免出现致死性心律失常,必要时辅以镇静剂如苯巴比妥钠或苯妥英钠肌注。 药物治疗方面,钙剂和维生素D是常用的药物。钙剂可以预防或缓解低钙血症引起的手足抽搐,常和维生素D等药物同时使用。对于严重的患者,需要在补充钙剂时服用维生素D制剂,促进钙的吸收,常用的有骨化三醇、胆骨化醇等药物。 手术治疗通常不适用于假性甲状旁腺功能减退症。 治疗周期因病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素而异,需要持续治疗。 治疗费用也会因所选的医院、治疗方案、医保政策等因素而有所不同。

医者仁心

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文章 假性甲状旁腺功能减退症的临床表现有哪些?

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为血钙水平下降引起的一系列症状。这些症状的严重程度取决于血钙降低的程度、速度和持续时间。最常见的症状包括手足抽搐、癫痫样发作、先天性发育畸形、外胚层组织营养变性和精神异常。其中,手足抽搐是最早出现的症状,患者可能会感到指端或口周麻木和刺痛,随后出现手足与面部肌肉痉挛,严重时甚至会出现手足抽搐。癫痫样发作通常在低钙血症或血钙下降时发生,可能伴有喉痉挛和喘鸣。先天性发育畸形也很常见,包括身材矮小、圆脸、第四掌骨缩短、肥胖、皮下钙化、智力发育迟缓等。外胚层组织营养变性可能导致白内障、牙齿发育障碍、皮肤粗糙、色素沉着、毛发脱落、指甲脆软等问题。精神异常也是一种常见的症状,患者可能会出现幻觉、定向失常、记忆减退等症状。除了这些主要症状外,假性甲状旁腺功能减退症还可能并发甲状腺功能减退、肾上腺功能减退、尿崩症、糖尿病、性腺发育不良等其他疾病。 例如,一个名叫小明的男孩在出生后不久就被诊断出患有假性甲状旁腺功能减退症。他的症状开始于手足抽搐,随后发展为癫痫样发作和先天性发育畸形。小明的父母带他去看了多位医生,经过一系列检查和测试,最终确诊了他的病情。小明的医生给他开了一些药物来控制他的症状,并建议他定期复查以监测病情的进展。小明的家人也采取了一些措施来帮助他管理病情,例如提供高钙饮食、避免过度劳累和情绪波动等。虽然小明的病情不能被治愈,但通过积极的治疗和管理,他的生活质量得到了显著改善。 假性甲状旁腺功能减退症的治疗主要包括药物治疗和支持性治疗。药物治疗的目的是提高血钙水平和降低血磷水平,常用的药物包括维生素D、钙剂和磷酸盐结合剂等。支持性治疗则旨在缓解症状和改善生活质量,例如物理治疗、言语治疗和心理支持等。此外,患者还需要定期复查以监测病情的进展,并根据需要调整治疗方案。 在日常生活中,假性甲状旁腺功能减退症患者需要注意一些事项来帮助管理病情。首先,他们应该遵循医生的建议,按时服用药物并定期复查。其次,他们需要注意饮食,选择富含钙的食物,避免高磷食物。第三,他们应该避免过度劳累和情绪波动,保持良好的心态和生活习惯。最后,如果出现任何新的症状或病情恶化,患者应立即就医。

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