DMD基因检测结果解读与治疗建议-京东健康

当前位置：

DMD基因检测结果解读与治疗建议

疾病详情

两岁半男孩大脑发育迟缓，扶东西可行走，河北省儿童医院诊断并进行DMD基因检测，寻求进一步的解读和治疗建议。患者男性2岁4个月

就诊科室：老年病科

医生建议

根据提供的信息，孩子可能患有DMD，建议尽快与专业医生或遗传咨询师联系，获取详细的解释和指导。注意孩子的营养和康复训练，保持积极乐观的态度。药物治疗可以使用通用名的药物，如Deflazacort和Eteplirsen等，但需在医生的指导下进行。关注孩子的日常生活，提供适当的支持和帮助，鼓励他们参与各种活动，促进身心发展。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

您好，我的孩子两岁半，河北省儿童医院诊断为大脑发育迟缓，扶东西可以走路。最近做了DMD基因检测，想了解更多信息。

医生

非常感谢您提供的信息。DMD是一种遗传性肌肉疾病，主要影响男孩。根据您孩子的症状和DMD基因检测结果，可能需要进一步评估和确诊。

患者

请问医生，DMD有哪些类型？我该如何处理？

医生

DMD有多种类型，包括Becker型和Duchenne型等。每种类型的治疗方法和预后都有所不同。建议您尽快与专业的神经科医生或遗传咨询师联系，获取更详细的解释和指导。同时，注意孩子的营养和康复训练，保持积极乐观的态度。

患者

医生，我想知道有没有什么药物可以帮助我的孩子？

医生

目前针对DMD的治疗主要包括基因治疗、药物治疗和支持性治疗。药物治疗可以使用一些通用名的药物，如Deflazacort和Eteplirsen等。但是，具体的用药方案需要根据孩子的个体情况和医生的建议来确定。请务必在医生的指导下进行用药。

患者

我会注意的，谢谢医生。明天我把病历拍照发给您，再请教一些问题。

医生

好的，非常感谢您的配合。明天收到病历后，我会尽快给您回复。同时，建议您关注孩子的日常生活，提供适当的支持和帮助，鼓励他们参与各种活动，促进身心发展。

相关问诊

宝宝三岁半，语言发育迟缓，想了解如何通过营养补充来改善，并询问了相关的用药和生活注意事项。

就诊科室：全科

总交流次数：5

医生建议：对于语言发育迟缓的儿童，首先需要专业的评估和指导。营养补充可以作为辅助手段，但应选择专门针对儿童的产品，并按照说明服用。注意避免过多摄入含钙高的食物，以免影响吸收。同时，家长也可以通过与宝宝多交流、提供良好的语言环境等方式来帮助宝宝改善语言能力。

一岁半宝宝语言发育迟缓，网上看到一种产品声称可以帮助，想请教是否适合？

就诊科室：营养科

总交流次数：13

医生建议：对于语言发育迟缓的宝宝，首先要排除潜在的听力或神经发育问题。然后，家长可以通过日常交流和游戏来刺激宝宝的语言能力。对于6个月至3岁的宝宝，可以考虑使用一些专门针对儿童营养的产品，每天服用1~2条，睡前2~3小时服用。同时，家长也要注意与宝宝的互动，提供丰富的语言环境。

三周岁九个月的宝宝只会简单说两个字，其他的都不会说，家长担心是否缺乏某种营养，想知道DHA是否能帮助改善语言发育迟缓？

就诊科室：营养科

总交流次数：10

医生建议：对于语言发育迟缓的宝宝，除了适当补充DHA外，家长还需要创造一个丰富的语言环境，多与孩子交流，引导他们表达，多讲故事、唱儿歌等都能刺激孩子说话。同时，多吃一些有嚼劲的食物可以锻炼口腔肌肉，帮助改善发音。选择适合宝宝年龄的DHA产品，并按照说明书上的用法用量来服用。

相关文章

文章我家孩子有精神发育迟滞和多动症，需要开几盒小儿智力糖浆？

我家孩子有精神发育迟滞和多动症，需要开几盒小儿智力糖浆？这是我在京东互联网医院上向医生提出的问题。我的孩子，一个活泼可爱的小男孩，总是比同龄人慢半拍。他的注意力不集中，学习成绩也因此受到了影响。我们带他去看过很多医生，最后得出结论：他患有精神发育迟滞和多动症。医生建议我们使用小儿智力糖浆来辅助治疗。我在京东互联网医院上找到了一位专门治疗儿童神经系统疾病的医生。我们通过视频连线进行了详细的咨询。医生问了很多关于孩子的生活习惯、饮食和学习情况的问题。最后，他告诉我们需要开五个盒小儿智力糖浆，并解释说这款糖浆可以帮助改善孩子的注意力和记忆力。我有些疑惑，问医生为什么要吃这个糖浆。医生耐心地解释说，孩子的症状需要通过药物和行为干预来改善。小儿智力糖浆可以帮助孩子更好地集中注意力，提高学习效率。同时，医生也强调了行为干预的重要性，建议我们在家中创造一个安静、有序的学习环境，帮助孩子养成良好的学习习惯。在医生的指导下，我们开始了孩子的治疗。每天早上，我都会给孩子服用一小勺小儿智力糖浆。同时，我们也按照医生的建议，调整了孩子的生活和学习环境。几个月后，孩子的注意力和学习成绩都有了明显的改善。我们非常感谢医生和京东互联网医院的帮助。如果你也有类似的问题，建议你也来京东互联网医院咨询专业的医生。他们会根据你的具体情况，给出最合适的治疗方案。记住，健康无小事，及时就医是非常重要的。希望每个孩子都能健康快乐地成长！

数字健康领航者

文章我儿子不爱说话，可能是自闭吗？

我儿子不爱说话，可能是自闭吗？这是一个母亲的担忧，她的儿子24岁了，总是沉默寡言。从小到大，他就不太喜欢与人交流，甚至在学校里也很少与同学互动。母亲曾经以为他长大后会改变，但事实并非如此。大学毕业后，他找到了工作，但依然不爱说话，胆量也很小。在一次网上咨询中，母亲向医生表达了她的担忧。医生建议她带儿子去精神专科医院检查一下，网上无法判断具体的病症。母亲也提到，儿子读大学时出去找工作，依然不爱说话，不想接触人。医生表示，这种情况可能是由多种原因引起的，包括抑郁、性格原因或精神发育迟滞等，需要专业医生进行面对面的检查和诊断。母亲决定带儿子去看心理科或精神科。虽然她自己认为儿子的情况可能是性格原因，但她也知道，不能轻易下结论。儿子从小就不太开朗，可能是因为家庭环境的影响，也可能是其他原因。无论如何，母亲都希望能找到解决问题的方法，让儿子能够更好地融入社会。在等待就医的过程中，母亲开始回想起儿子成长的点滴。她记得儿子小时候很活泼，喜欢和小朋友一起玩耍。但随着年龄的增长，他变得越来越内向。母亲曾经尝试过各种方法来帮助儿子，包括鼓励他参加社交活动、找心理咨询师等，但效果都不太理想。当他们来到医院时，母亲的心情很复杂。她既希望儿子能被诊断出具体的病症，以便得到有效的治疗；又担心儿子会因此而受到更多的压力和歧视。医生很耐心地听取了他们的描述，并进行了一系列的检查和测试。最终，医生告诉他们，儿子的情况可能是由于社交焦虑引起的，并非自闭症。医生建议他们进行一系列的治疗和训练，以帮助儿子克服社交焦虑，提高自信心和社交能力。母亲感到一丝安慰，但也知道这将是一个漫长而艰难的过程。她决定全力支持儿子，陪伴他一起走过这段路。同时，她也希望更多的人能够关注和理解社交焦虑等心理健康问题，给予患者更多的理解和支持。在这个故事中，我们看到了一个母亲的爱和坚持，也看到了一个年轻人面临的挑战和困惑。通过这个故事，我们可以更好地理解社交焦虑等心理健康问题，并呼吁社会各界给予更多的关注和支持。健康无小事，京东互联网医院很靠谱！

医疗之窗

文章儿子初二开始自闭，大学后爆发，吃药整天昏睡，怎么办？

我儿子从初二开始就有自闭的倾向，到了大学后，情况变得更加严重。转专业后，他的状态彻底崩溃，整天昏睡不醒。我们带他去湘雅附二医院做了测试，结果显示他患有严重的抑郁症。但我总觉得这不完全是抑郁症，更多的像是自闭症。可医生们只看重测试结果，听不进我对他病情的描述。我现在非常迷茫，儿子吃了草酸艾司西酞普兰后整天昏睡不醒。我们停药二十多天了，但他的状态并没有好转。作为父母，我们束手无策，请求太夫给予治疗方案。儿子现在昼夜颠倒，晚上不睡，白天却昏睡不醒。我们曾经尝试和他沟通，但他总是拒绝交流，甚至连饭都送进房间让他自己吃。我们很担心他的健康，希望能找到一个有效的治疗方法。医生告诉我们，自闭症的主要临床表现包括社会交往障碍、交流障碍、局限的兴趣、刻板与重复行为方式等。多数患儿还会伴有不同程度的精神发育迟滞。我们开始反思，是否在初中阶段就应该注意到他的异常行为，而不是误以为是青春期叛逆。我们也曾经批评、咒骂过他，这可能是他发病的原因之一。另外，转专业也给他带来了很大的压力，担心挂科的压力让他变得更加焦虑和抑郁。我们后悔当初没有更好地理解和支持他。医生建议我们尊重儿子的意愿，不能强迫他做他不喜欢的事情。我们也尝试和学校老师沟通，希望他们能给予更多的关注和帮助。辅导员曾经做过一次工作，但效果并不明显。我们也考虑带他去医院再次评估，但他拒绝就医和吃药，甚至连心理疏导也不愿意接受。我们现在非常无助，希望能找到一个有效的治疗方法。医生告诉我们，有些病是早发现早诊断早治疗的，生病的人不一定都知道自己病了。我们决定再次尝试带他去医院，希望这次能有所突破。同时，我们也会在学校找一位心理医生给他做个测评，希望能找到更好的治疗方案。我们感谢医生的耐心答疑和建议，希望我们的故事能帮助到其他有类似经历的家庭。健康无小事，京东互联网医院很靠谱！

医疗故事汇

快速问医生

推荐医生

陈燕玲

副主任医师

小儿内科

福建省儿童医院

鼻窦炎(3例) 湿疹(1例)

专业擅长：小儿感冒、急性支气管炎、支气管肺炎、哮喘、慢性咳嗽、反复喘息、反复呼吸道感染、支气管哮喘及过敏性鼻炎、过敏原特异性免疫治疗、小儿腹泻、腹痛、便秘、消化不良、小儿胃炎、川崎病、过敏性鼻炎、牛奶蛋白过敏、传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、疱疹性咽峡炎、手足口病。

好评率：100% 接诊量：1059

徐萍

主任医师

内分泌科

江苏大学附属医院

糖尿病足病(15例) 病毒感染(11例)

专业擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺结节、痛风、高尿酸血症、高脂血症、多囊卵巢、骨质疏松、垂体性疾病、肾上腺疾病等内分泌代谢性疾病的综合诊治。

好评率：99% 接诊量：5304

师爱香

副主任医师

内分泌科

保定市第二中心医院

糖尿病足病(21例) 甲状腺炎(3例)

专业擅长：擅长糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺炎、甲状腺结节、高尿酸血症及痛风的诊断与治疗。

好评率：99% 接诊量：7124

健康小工具