假肥大型肌营养不良的治疗与管理-京东健康

疾病详情

孩子被诊断出假肥大型肌营养不良，脚部变形，需要了解如何处理和治疗。

就诊科室：中医内科

医生建议

对于假肥大型肌营养不良，使用肢具可以有效改善步态和防止进一步的变形。我们会根据孩子的具体情况来推荐合适的肢具，并进行定制以确保最佳的效果。同时，物理治疗和康复训练也是非常重要的治疗手段，可以帮助孩子维持肌肉功能和延缓疾病进展。请注意，定期随访和评估是必要的，以便及时调整治疗方案。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

我的孩子被诊断出假肥大型肌营养不良，脚部变形。请问医生，如何处理这种情况？

医生

假肥大型肌营养不良是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肌肉。对于脚部变形，可以考虑使用肢具来帮助改善步态和防止进一步的变形。

患者

肢具的作用是什么？我是否需要定制？

医生

肢具可以提供支撑和稳定性，防止内翻和下垂等问题。我们可以根据孩子的具体情况来推荐合适的肢具，并进行定制以确保最佳的效果。

患者

我需要了解更多关于肢具的信息。

医生

肢具的选择和定制需要考虑多个因素，包括孩子的年龄、体重、步态等。我们会根据这些因素来选择最适合的肢具，并进行必要的调整以确保舒适性和功能性。

患者

除了肢具，还有其他的治疗方法吗？

医生

目前还没有特效药物可以治愈假肥大型肌营养不良。但我们可以通过物理治疗、康复训练等方式来帮助孩子维持肌肉功能和延缓疾病进展。

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进行性肌营养不良主要症状是缓慢进行性加重的，对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍。电生理表现为肌源性损害，神经传导速度检查正常。组织学特征主要是：进行性的肌纤维坏死再生和脂肪及结缔组织增生，肌肉无异常代谢产物堆积。进行性肌营养不良类型较多，常见的有假肥大型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症等。假肥大型肌营养不良症是X连锁隐性遗传的疾病，它又分为DND和BMD。DND，3-5岁即开始发病，出现骨盆带肌肉无力，走路慢，脚尖着地，易跌跤，上楼困难，蹲下站立困难，行走呈鸭步。90%的患儿有肌肉假性肥大，大多患儿伴有心肌的损害，部分有智能损害，胃肠道障碍（呕吐、腹痛、腹泻），一般12岁左右就不能行走，需坐轮椅，多数患者在20-30岁，因呼吸道感染，心力衰竭死亡。BMD，起病年龄稍迟，一般5-15岁起病，进展缓慢，智力正常，心脏很少受累，存活期长，接近正常生命年限。

王维海

主治医师

寿光市马店医院

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文章 32年假肥大型肌营养不良症，如何生活？

那是一个普通的下午，阳光透过窗户洒在昆明医院的走廊上，我坐在长椅上，望着人来人往，心里却像被什么东西堵住了一样。我已经和假肥大型肌营养不良症这个病魔抗争了32年，现在勉强还能走动，但我知道，这不过是暂时的。我是一名医生，但面对自己的病，我却无能为力。那天，我鼓起勇气，拨通了京东互联网医院的电话，希望能找到一线生机。电话那头，传来医生温和的声音：“您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。”我深吸一口气，尽量平静地叙述了我的病情。 “多锻炼。”医生的话让我有些意外，但我还是按照他的建议开始了每天规律的锻炼。我知道，这或许是我唯一能做的事情了。 “我想问一下每天生活怎么安排才好呢？”我问道。医生耐心地为我解答，告诉我如何安排饮食，如何进行日常活动，如何保持良好的心态。 “我这个病已有32年了，现在勉强还能走动，想问问医生现在有什么好的方法没得？”我焦急地问道。医生沉默了一会儿，然后说：“你去上海华山医院看过吗？”我摇了摇头，“没有，病是在昆明检查出来的，没有去过上海。” “去上海看一下。”医生的建议让我有些犹豫，但我还是决定尝试一下。在上海华山医院，我做了半个月的检查和治疗，但效果并不明显。医生告诉我：“像我这个病，你这个年龄还可以医，但需要看具体情况。”我心中五味杂陈，但我知道，这或许是我最后的希望。 “像我这个病对孩子有影响吗？我孩子快20岁了，现在身体一直都很正常。”我问道。医生回答：“不一定会遗传。”这让我松了一口气。离开医院的那天，我站在街头，看着人来人往，心中充满了感慨。我知道，我的生活已经和普通人不一样了，但我不会放弃，我会继续和病魔抗争，我会努力让我的生活充满阳光。想问问大家，有没有和我一样的情况？有没有什么好的建议？或者，你们有没有在京东互联网医院得到过帮助？希望我们可以互相交流，互相鼓励。

健康管理专家

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文章假肥大型肌营养不良症：诊断、治疗和预防

假肥大型肌营养不良症（Pseudohypertrophy Muscular Dystrophy）是一种由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变引起的X-连锁隐性遗传病。主要包括杜兴型肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）和贝克型肌营养不良症（Becker Muscular Dystrophy，BMD）两种类型。DMD的发病率约为30/10万男婴，早期主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力，小腿腓肠肌假性肥大，鸭步和Gowers征。随着年龄增长，患者可能出现全身骨骼肌萎缩，通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。规范的多学科综合治疗可以延长患者的生命和提高其生活质量。诊断主要依据临床特征、辅助检查和基因检测。临床特征包括运动发育延迟、肌肉无力、假性肥大、关节挛缩等。辅助检查包括血清学检测、基因检查、肌肉活体组织检查、肌电图和肌肉MRI等。基因检测可以明确DMD基因的缺失、重复、微小突变或点突变。治疗方面，目前尚无治愈的方法，但多学科综合治疗可以改善患者的生活质量。药物治疗主要使用糖皮质激素，如泼尼松。康复治疗包括肌肉阻力训练、日常活动、手指功能训练、职能训练等。呼吸系统并发症的治疗主要包括抗生素治疗、无创呼吸机使用、气管切开吸痰等。心脏病的治疗主要包括血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）、血管紧张素受体II阻滞剂、β受体阻滞剂和洋地黄制剂等。外科矫形治疗包括脊柱侧凸手术治疗、骨折内固定手术稳定和马蹄内翻足畸形手术矫正等。其他治疗包括营养、骨质疏松、心理治疗、教育和家庭护理等。预防方面，检出携带者、进行产前诊断和人工流产患病胎儿是非常重要的。携带者的检出可以通过MLPA等方法进行。产前诊断可以在妊娠9-12周取胎盘绒毛或17-23周取羊水进行基因检测。胚胎种植前遗传学诊断也是一种有效的预防手段。

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