小儿高亮氨酸血症：可能的枫糖尿症？-京东健康

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9个月大的孩子的检查报告显示亮氨酸偏高，医生怀疑可能是枫糖尿症，需要复查。孩子已经开始服用30天的药物，家长担心孩子的健康和病情的影响。患者男性9个月16天

就诊科室：小儿保健科

医生建议

首先，需要进行尿有机酸检查以确定是否为枫糖尿症。其次，家长应遵循医生的治疗建议，定期复查并注意孩子的饮食和生活习惯。最后，虽然枫糖尿症是一种罕见的遗传代谢病，但如果及时治疗，孩子的预后通常是良好的。请家长保持耐心和信心，积极配合医生的治疗。

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问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

我9个月大的孩子的检查报告显示亮氨酸偏高，医生说可能是枫糖尿症，需要复查。请问这意味着什么？

医生

高亮氨酸血症可能是枫糖尿症的迹象，但不一定。我们需要进一步的尿有机酸检查来确定。同时，孩子的发育情况和其他检查结果也需要考虑。

患者

我担心孩子的健康，已经开始给他服用了30天的药物。请问这对他的病情有帮助吗？

医生

药物的效果需要通过复查来评估。请继续按照医生的建议进行治疗，并定期复查。同时，注意孩子的饮食和生活习惯，避免可能的诱因。

患者

如果确诊为枫糖尿症，会有什么影响？孩子会有哪些症状？

医生

枫糖尿症是一种罕见的遗传代谢病，主要影响新生儿和婴幼儿。典型的症状包括喂养困难、嗜睡和肌张力低下等。如果及时治疗，孩子的预后通常是良好的。

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