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先天性高铁血红蛋白血症的治疗与管理

疾病详情

我的孩子7岁，先天性高铁血红蛋白血症，脸色越来越青，嘴唇和指甲有青紫的症状，跑步会吐，医生没有开药，很担心。

就诊科室：中医内科

医生建议

对于先天性高铁血红蛋白血症，轻度的病例可以通过定期复查和生活方式的调整来控制病情。需要避免接触可能引发急性起病的因素，如亚硝酸盐、染料和毒物等。同时，口服核黄素或维生素C也可以帮助改善症状。定期复查高铁血红蛋白的浓度，并在必要时进行间断吸氧治疗。适量的运动是可以的，但要避免过度劳累。避免接触化工品、重金属和含亚硝酸盐的食物，如咸菜等。定期复查和与医生建立长期建议关系也非常重要。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

您好，我的孩子7岁，在厦门市第一医院确诊了先天性高铁血红蛋白血症。请问这种疾病能否治疗？

医生

可以治疗的。这种疾病是遗传代谢性疾病，需要长期治疗和管理。轻度的病例可以通过生活方式的调整和定期复查来控制病情。

患者

医生没有开药，孩子有青紫的症状，脸色也越来越青。我们很担心，不知道该怎么办。

医生

青紫是高铁血红蛋白血症的常见症状。轻度的病例不需要特殊治疗，但需要定期复查高铁血红蛋白的浓度，并避免接触亚硝酸盐、染料和毒物等可能引发急性起病的因素。同时，口服核黄素或维生素C也可以帮助改善症状。

患者

孩子的高铁血红蛋白浓度是多少？他会不会因为缺氧而影响智力或寿命？

医生

高铁血红蛋白的浓度需要通过血液检查来确定。轻度的病例通常不会对智力或寿命产生太大影响。重要的是要定期复查，避免接触可能引发急性起病的因素，并在必要时进行间断吸氧治疗。

患者

孩子可以运动吗？需要注意哪些生活习惯？

医生

轻度的病例可以进行适量的运动，但要避免过度劳累。同时，需要注意避免接触化工品、重金属和含亚硝酸盐的食物，如咸菜等。定期复查和与医生建立长期建议关系也非常重要。

相关问诊

我经常感到疲劳，食欲不振，皮肤出现红疹，医生说可能是白血球缺乏症、正铁血红蛋白血症或血小板减少症，如何避免用药副作用？

就诊科室：药剂科

总交流次数：15

医生建议：针对白血球缺乏症、正铁血红蛋白血症和血小板减少症，在用药前应告知医生详细情况，包括其他慢性疾病、过敏史、肝肾功能异常等。医生会根据这些信息选择合适的药物和剂量，减少副作用的发生。同时，遵循医生的用药指导，定期复查也非常重要。生活上，应注意休息，保持良好的饮食习惯，避免接触可能引起过敏的物质。

白血球缺乏症、正铁血红蛋白血症和血小板减少症的用药注意事项是什么？

就诊科室：药剂科

总交流次数：13

医生建议：对于白血球缺乏症、正铁血红蛋白血症和血小板减少症，在用药前需要排除过敏及用药禁忌。用药期间如出现厌食、恶心、呕吐、皮疹等不适，应及时就诊。同时，建议保持良好的生活习惯，避免接触可能引起过敏的物质。

我总是感到疲倦、头晕，皮肤苍白，可能患有血液系统疾病，需要医生的帮助诊断和治疗。

就诊科室：药剂科

总交流次数：11

医生建议：根据您的症状，可能患有白血球缺乏症、正铁血红蛋白血症或血小板减少症。在治疗过程中，需要避免接触可能引起感染的环境和物质。同时，根据具体情况，可能需要服用一些药物来帮助恢复正常的血液功能。保持良好的生活习惯和饮食也非常重要。请务必遵循医生的建议进行治疗。

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文章遗传性高铁血红蛋白血症需要做那些检查

遗传性高铁血红蛋白血症（MHb）是一种常见的遗传性血液疾病，其特征是血液中存在异常的高铁血红蛋白。由于高铁血红蛋白不能携带氧气，导致患者出现不同程度的缺氧症状。为了确诊遗传性高铁血红蛋白血症，以下是一些常见的检查方法： 1. 肉眼观察取肝素抗凝血于中号试管，血液呈巧克力样棕褐色，空气中振摇1分钟后颜色不变。或取外周血1滴于滤纸上，空气中晃动30秒后，颜色仍显棕褐色，必要时以正常血对照。以上试验可以排除因呼吸或循环衰竭引起的缺氧性发绀。 2. MHb的吸收光谱血液用蒸馏水稀释5～20倍，用分光镜直接观察，在红色区有1条暗带，加入10%氰化钾（钠）或连二亚硫酸钠（dithionke）1滴，此带消失。或用记录式分光光度计波长扫描，观察加入氰化钾前后在630nm附近吸收光谱的变化。试验时应有正常血对照。 3. MHb定量测定按Evelyn和Malloy分光光度法测定MetHb含量。 4. MHb还原试验将患者或正常人红细胞经亚硝酸盐处理，于乳酸一磷酸盐缓冲液中温育数小时（或过夜），正常人和中毒性MetHb血症红细胞颜色由巧克力色变为鲜红色，先天性MetHb血症红细胞颜色仍为巧克力色，杂合子红细胞呈褐红色。 5. 酶活性测定以氰化高铁血红蛋白为底物测定NADH-MetHb还原酶活性，或以二氯酚靛酚为底物测定黄递酶活性，或以细胞色素b5为底物测定b5R活性。不同方法测得的结果，尽管不完全平行，但与正常人比较，均有明显减低，杂合子居中。 6. 酶抗原测定用Western blot或ELISA双抗体夹心法可以测定b5R抗原量。一般酶抗原量多数偏低。但有些b5R变异型，酶活性减低并不一定同时伴有酶抗原量减少，两者不完全平行。但同时测定酶抗原量对鉴别不同变异型和解释其发病机制有重要意义。 7. 分子生物学实验技术为进一步确定变异型、检出杂合子、进行家系调查及产前诊断，可选用各种分子生物学实验技术。根据临床表现、症状、体征选择做心电图、胸片、B超等检查，以全面评估患者的病情。

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文章引起遗传性高铁血红蛋白血症的原因是什么

遗传性高铁血红蛋白血症是一种常见的遗传性疾病，其发病原因主要与细胞色素b5还原酶（b5R）的缺乏有关。 b5R是一种黄素蛋白，存在于人体细胞中，负责将高铁血红蛋白还原为正常血红蛋白。当b5R缺乏时，血液中高铁血红蛋白含量升高，导致患者出现发绀等症状。 b5R缺乏的原因主要与基因突变有关。目前已发现多种b5R基因突变，导致b5R活性降低或丧失。根据b5R缺乏的程度和类型，遗传性高铁血红蛋白血症可分为Ⅰ型和Ⅱ型。 Ⅰ型遗传性高铁血红蛋白血症主要表现为单纯红细胞型，患者出生后即出现发绀，血中高铁血红蛋白含量较高。 Ⅱ型遗传性高铁血红蛋白血症表现为全身型，患者全身各种细胞都缺乏b5R活性，可能导致脂肪酸代谢、胆固醇合成等异常，出现神经系统发育不良等症状。治疗遗传性高铁血红蛋白血症主要采用药物治疗，如亚甲蓝等，可降低血液中高铁血红蛋白含量，缓解症状。此外，患者应注意避免接触诱发高铁血红蛋白血症的药物和化学物质，并进行定期随访。

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