疾病详情
46岁患者患有遗传性的肢带型肌营养不良,询问是否属于先天性肌无力综合征,是否有药物可以控制病情并延缓症状发展。
就诊科室: 中医内科
医生建议
对于肢带型肌营养不良这种先天性肌无力综合征,目前的治疗主要是对症治疗,包括饮食控制、康复治疗和必要时使用辅助装置。药物方面可以考虑使用一水肌酸口服,但需要定期监测肝肾功能。同时,保持良好的心态也非常重要。
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相关问诊
我想咨询关于皮肤问题的用药情况,网络上看到一种药膏,想知道是否适合我使用。我的皮肤有凹陷的痘痘疤痕。
就诊科室:药剂科
总交流次数:16
医生建议:根据您的描述,您可能患有烧烫伤或慢性溃疡等皮肤问题。建议使用适合您情况的药膏进行治疗。同时,保持患处清洁,避免交叉感染。对于凹陷的痘痘疤痕,可以考虑使用生长因子和药膏交替使用,以促进创伤愈合。请注意用药安全,遵医嘱使用。
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26岁患者额头上有伤疤,想了解如何治疗烧烫伤和慢性溃疡创面。
就诊科室:药剂科
总交流次数:8
医生建议:对于烧烫伤和慢性溃疡创面,积雪苷是一种有效的治疗药物。使用前请确保没有过敏史或用药禁忌。正确使用方法是:清创后,使用生理盐水清洗创面,然后取适量积雪苷均匀涂抹于患处,每日3-4次,局部涂抹后宜按摩5分钟。同时,注意饮食清淡,少食辛辣、生冷、油腻的食物,多喝温开水,注意休息。希望以上建议对您有所帮助。
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30岁女性因烧伤后创面处理咨询rhEGF用药问题。
就诊科室:药剂科
总交流次数:21
医生建议:烧伤创面治疗中,请遵医嘱使用rhEGF,注意创面清洁,避免感染。如有其他慢性病史或过敏史,请告知医生。用药期间如有不适,及时就医。
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文章 A545G(Y182C)错义突变是我国肢带肌营养不良2I患者的热点突变
肢带型肌营养不良 2I 型(LGMD2I)是由福山素相关蛋白(FKRP)基因突变所致是一种以肢带肌无力为主要表现的遗传性骨骼肌疾病,我们报道 9 例中国大陆 LGMD2I 患者的临床、病理、核磁影像学及基因突变等特点。 9 例 LGMD2I 患者均为汉族且无家族史,相互间没有血缘关系,平均发病年龄 8.7±5.3 岁(2-19 岁),平均病程为 11±6 年(2-24 年),男女比例 6: 3,均表现为以下肢为主的肢带肌无力,其中 6 例出现腓肠肌肥大、4 例翼状肩胛、3 例脊柱强直、2 例跟腱挛缩、3 例运动后肌肉疼痛和 2 例出现肌红蛋白尿。血清肌酸肌酶平均 6254±6327.8IU/L,5 例患者行肌电图检查均为肌源性损害。 9 例患者均行骨骼肌病理活检,活检部位分别在肱二头肌(5 例)、股四头肌(3 例)和三角肌(1 例),标本进行常规组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色,后者的第一抗体是抗肌萎缩蛋白(N、C 和 R)、肌聚糖蛋白(α、β、γ 和 δ)、Dysferlin、结蛋白、主要组织相容性复合体-1、CD4 T-辅助淋巴细胞、CD8 T-杀伤淋巴细胞、CD20 B-淋巴细胞、CD68 巨噬细胞和抗膜攻击复合物抗体。7 例患者行下肢骨骼肌核磁共振检查,检查序列为 T1WI 和 STIR 序列,对其脂肪化、水肿程度、肌肉容积进行评判。 提取患者及其父母的外周血 DNA,采用靶向二代测序技术进行肌病相关基因检测。9 例患者的肌肉活检均出现肌纤维的坏死和再生,其中 5 例出现肌纤维直径变异加大伴随结缔组织增生、1 例镶边空泡。肌纤维抗肌萎缩蛋白、dysferlin、结蛋白染色无异常,1 例肌聚糖蛋白表达部分减低,6 例 MHC-1 阳性表达,坏死肌纤维内可见巨噬细胞以及补体 C5b-9 沉积。大腿肌肉 MRI 显示内收肌群和股中间肌脂肪浸润最严重,股薄肌和缝匠肌相对保留并出现代偿性肥大,水肿不明显。 FKRP 基因存在 4 个错义和 2 个终止突变,8 例出现已知 c.545A>G (p.Y182C ) 致病突变,包括 4 例纯合和 4 例复合杂合突变,其他突变包括已知的 c.1067T>C(p.Ile356Thr )突变和新发 c.1263C>A(p.Tyr421X )、c.534G>T (p.Thr178Cys )、c.1027G>T(p.Glu343X )和 c.1448A>G (p.Tyr483Cys )突变。本研究证实部分 LGMD2I 患者的临床表现类似 Becker 型或 Duchenne 型肌营养不良,少数患者可以出现脊柱强直和踝关节挛缩。大腿肌肉 MRI 改变具有一定规律。部分患者的肌肉活检可以不出现肌营养不良的典型病理改变。证实 FKRP 基因的 A545G(Y182C )错义突变是我国 LGMD2I 患者的热点突变。
张麟伟
副主任医师
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专业擅长:骨、关节及软组织为主的各种骨关节创伤骨折,儿童骨科疾病,骨折,身高评估扁平足,脊柱侧弯等的诊治,擅长成人创伤骨折,颈肩腰腿痛,骨质疏松的诊治四肢脊柱各种类型骨病,血管神经损伤,糖尿病足等。
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副主任医师
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空军军医大学第一附属医院(西京医院)
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