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假肥性肌不良治疗与遗传基因咨询

疾病详情
孩子被诊断出患有假肥性肌不良,想了解治疗方法和遗传情况。患者男性12岁
就诊科室: 中医内科
医生建议
假肥性肌不良是一种遗传性疾病,可以通过营养神经肌肉力量和中药调理延缓病情。建议高蛋白饮食,不吃辛辣食物。治疗需根据病情和医院具体安排,费用因人而异。治疗可延缓病情,保持正常走路能力。
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问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生您好,我孩子被诊断出患有假肥性肌不良,请问这是遗传病吗?
医生
是的,这是一种遗传疾病。
患者
那我们家没有遗传病史,孩子为什么会得这个病呢?
医生
这可能与遗传基因有关,具体情况需要进一步检查。
患者
医生,假肥性肌不良还能治吗?
医生
可以的,目前有治疗方法。
患者
那我们该怎么治疗呢?
医生
可以通过营养神经肌肉力量来延缓肌肉萎缩。
患者
请问医生,有没有什么药物可以控制病情呢?
医生
建议高蛋白饮食和不吃辛辣食物,同时可以考虑中药调理。
患者
那需要去哪家医院治疗呢?
医生
可以建议去北京和平里医院中西医结合医院进行治疗。
患者
治疗后的恢复情况如何?孩子能正常走路吗?
医生
至少可以延缓病情的发展,保持孩子正常走路。
患者
治疗需要多长时间,费用是多少呢?
医生
这个没有具体费用,根据病情因人而异。
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进行性肌营养不良主要症状是缓慢进行性加重的,对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍。电生理表现为肌源性损害,神经传导速度检查正常。组织学特征主要是:进行性的肌纤维坏死再生和脂肪及结缔组织增生,肌肉无异常代谢产物堆积。进行性肌营养不良类型较多,常见的有假肥大型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症等。假肥大型肌营养不良症是X连锁隐性遗传的疾病,它又分为DND和BMD。DND,3-5岁即开始发病,出现骨盆带肌肉无力,走路慢,脚尖着地,易跌跤,上楼困难,蹲下站立困难,行走呈鸭步。90%的患儿有肌肉假性肥大,大多患儿伴有心肌的损害,部分有智能损害,胃肠道障碍(呕吐、腹痛、腹泻),一般12岁左右就不能行走,需坐轮椅,多数患者在20-30岁,因呼吸道感染,心力衰竭死亡。BMD,起病年龄稍迟,一般5-15岁起病,进展缓慢,智力正常,心脏很少受累,存活期长,接近正常生命年限。

王维海

主治医师

寿光市马店医院

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文章 32年假肥大型肌营养不良症,如何生活?

那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在昆明医院的走廊上,我坐在长椅上,望着人来人往,心里却像被什么东西堵住了一样。我已经和假肥大型肌营养不良症这个病魔抗争了32年,现在勉强还能走动,但我知道,这不过是暂时的。 我是一名医生,但面对自己的病,我却无能为力。那天,我鼓起勇气,拨通了京东互联网医院的电话,希望能找到一线生机。 电话那头,传来医生温和的声音:“您好,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务,请稍等,我正在详细阅读您的病情描述。”我深吸一口气,尽量平静地叙述了我的病情。 “多锻炼。”医生的话让我有些意外,但我还是按照他的建议开始了每天规律的锻炼。我知道,这或许是我唯一能做的事情了。 “我想问一下每天生活怎么安排才好呢?”我问道。医生耐心地为我解答,告诉我如何安排饮食,如何进行日常活动,如何保持良好的心态。 “我这个病已有32年了,现在勉强还能走动,想问问医生现在有什么好的方法没得?”我焦急地问道。医生沉默了一会儿,然后说:“你去上海华山医院看过吗?”我摇了摇头,“没有,病是在昆明检查出来的,没有去过上海。” “去上海看一下。”医生的建议让我有些犹豫,但我还是决定尝试一下。 在上海华山医院,我做了半个月的检查和治疗,但效果并不明显。医生告诉我:“像我这个病,你这个年龄还可以医,但需要看具体情况。”我心中五味杂陈,但我知道,这或许是我最后的希望。 “像我这个病对孩子有影响吗?我孩子快20岁了,现在身体一直都很正常。”我问道。医生回答:“不一定会遗传。”这让我松了一口气。 离开医院的那天,我站在街头,看着人来人往,心中充满了感慨。我知道,我的生活已经和普通人不一样了,但我不会放弃,我会继续和病魔抗争,我会努力让我的生活充满阳光。 想问问大家,有没有和我一样的情况?有没有什么好的建议?或者,你们有没有在京东互联网医院得到过帮助?希望我们可以互相交流,互相鼓励。

健康管理专家

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文章 假肥大型肌营养不良症:诊断、治疗和预防

假肥大型肌营养不良症(Pseudohypertrophy Muscular Dystrophy)是一种由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变引起的X-连锁隐性遗传病。主要包括杜兴型肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)和贝克型肌营养不良症(Becker Muscular Dystrophy,BMD)两种类型。DMD的发病率约为30/10万男婴,早期主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力,小腿腓肠肌假性肥大,鸭步和Gowers征。随着年龄增长,患者可能出现全身骨骼肌萎缩,通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。规范的多学科综合治疗可以延长患者的生命和提高其生活质量。 诊断主要依据临床特征、辅助检查和基因检测。临床特征包括运动发育延迟、肌肉无力、假性肥大、关节挛缩等。辅助检查包括血清学检测、基因检查、肌肉活体组织检查、肌电图和肌肉MRI等。基因检测可以明确DMD基因的缺失、重复、微小突变或点突变。 治疗方面,目前尚无治愈的方法,但多学科综合治疗可以改善患者的生活质量。药物治疗主要使用糖皮质激素,如泼尼松。康复治疗包括肌肉阻力训练、日常活动、手指功能训练、职能训练等。呼吸系统并发症的治疗主要包括抗生素治疗、无创呼吸机使用、气管切开吸痰等。心脏病的治疗主要包括血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)、血管紧张素受体II阻滞剂、β受体阻滞剂和洋地黄制剂等。外科矫形治疗包括脊柱侧凸手术治疗、骨折内固定手术稳定和马蹄内翻足畸形手术矫正等。其他治疗包括营养、骨质疏松、心理治疗、教育和家庭护理等。 预防方面,检出携带者、进行产前诊断和人工流产患病胎儿是非常重要的。携带者的检出可以通过MLPA等方法进行。产前诊断可以在妊娠9-12周取胎盘绒毛或17-23周取羊水进行基因检测。胚胎种植前遗传学诊断也是一种有效的预防手段。

未来医疗领航员

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