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多囊肾的遗传与治疗方案探讨

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我想知道多囊肾是否遗传,最大的囊肿有六公分,如何处理?可以用什么药物?患者女性46岁
就诊科室: 肾病内科
医生建议
多囊肾具有遗传性,家族史患者需定期检查。针对病情,建议使用托伐普坦来延缓进展,配合百令胶囊和尿毒清,帮助改善症状。保持健康的生活方式和饮食习惯也非常重要,确保定期复查,监测病情变化。
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患者
您好,我想了解一下多囊肾是否有遗传倾向?
医生
是的,多囊肾通常具有遗传性,家族中有病例的人风险更高。定期检查是很重要的。
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文章 关于肾活检,你需要知道这些。

在临床工作中,在平台问诊中,可能肾病患者经常会被建议进行肾脏穿刺活检检查。作为医生,能获得患者的病理信息对于判断患者病情、制定治疗方案是非常重要的;但是作为患者,面对这项有创检查则往往心存恐惧。那么自己究竟该不该接受医生的建议进行肾活检,这篇文章会带你了解肾穿前你需要知道的事。 1、什么是肾活检? 肾活检即常说的肾穿刺,使用肾活检枪,从腰背部皮肤局部麻醉后进针,在 B 超引导下到达肾脏(根据体形不同进针深度不等,平均约 5-6cm),穿取长约 1 厘米左右的肾组织,分别送光镜、免疫荧光及电镜检查,也可根据不同病情加做一些特殊染色及检查。活检后医生会使用纱布压迫、腹带加压包裹等止血措施,患者回病房后卧床平卧即可。该检查安全、快捷,虽然是一项有创检查,但是创伤小,自 1958 年我国开展第一例经皮细针穿刺以来,多年来肾穿刺技术已经较为成熟,特别在使用 B 超引导后可视化穿刺更是降低了安全风险,是肾脏科常规的一项检查项目。 2、肾活检的目的? 肾活检后获取的肾脏病理决定了临床医生针对肾脏情况的判断、治疗方针及预防措施,是一切针对肾脏医疗行为的总则。肾活检的意义在于明确肾脏疾病的病理变化和病理类型,结合相关临床表现及实验室检查,可以做出最终诊断;根据不同的病理类型及其严重程度,医生可以制定更有针对性的不同的治疗方案;根据病理情况,医生可以做出针对疾病的严重性评估从而判断患者预后;临床上甚至可以有重复做肾脏活检,从而判断疾病的发展变化以及前次用药的疗效判断。 3、哪些患者需要肾活检? 即使同样表现为蛋白尿、血尿,或是出现肌酐、尿素升高,少尿或无尿等情况,都只是意味着肾脏的滤过以及稀释浓缩、排毒等功能损伤,在没有活检的情况下,病因仍是不明确的,完善肾脏活检是明确诊断的唯一途径,也是制定具体治疗方案的唯一途径。在早期出现这些不明原因的蛋白尿和(或)血尿,或是肌酐在短期内进行性升高时明确诊断,及时治疗,大多数情况均可以恢复或是控制,因此当临床出现这些症状时均应尽早完善活检检查。 4、哪些患者不能做,哪些患者可以不做? 随着技术的成熟,现在已经没有绝对的肾穿刺禁忌症,但在以下情况需要格外谨慎,减少不必要的穿刺:独立肾,严重的出血倾向,重度高血压不能纠正,肾脏及穿刺部位感染。此外对于大多数肾脏疾病来说,早期如果没有积极治疗导致疾病进入晚期状态,出现慢性肾衰竭,肾脏已经缩小或皮质变薄,此时肾脏病变已处于不可逆状态,即使做了活检也无法逆转这种改变,只能进入慢性肾脏病一体化治疗,延缓进入尿毒症时间,因此此时也不推荐做肾脏活检。 哪些情况可以暂时不用做?1,急性肾小球肾炎,这是一个自限性疾病,链球菌感染后出现的以血尿、蛋白尿、高血压和水肿为主要表现,但疾病多发生在 20 岁以下儿童,经过休息后可以自行缓解,可以不做活检。2,儿童和青少年的单纯原发病肾病综合征,此时病理类型以微小病变可能性最大,可先以足量糖皮质激素治疗 8 周,若无效再行穿刺活检。3,24 小时尿蛋白定量小于 0.5g,此时可予 ACEI/ARB 类药物降蛋白保守治疗,若尿蛋白无明显缓解或反而升高可再行穿刺活检。 5、肾活检有哪些并发症? 任何操作或是手术的成功率都不是百分之百的,肾活检也有其并发症,虽然发生率是非常低的。最常见的并发症就是出血,镜下血尿的发生率几乎达到了 100%,但是少量出血是正常且不影响健康的,多数会在 1-2 天内自行消失。影响生命安全的大出血发生情况非常少,97%均发生在操作后的 6 小时之内,3%发生在操作后 6-24 小时之内,因此活检后患者需要在床上绝对平卧 6 小时,6 小时后可在床上翻身,24 小时后才可下床。一旦出现严重的出血,经内科止血、补液无效的情况下,可行介入栓塞或外科处理。此外并发症还包括肾周血肿、感染、腰痛等,均比较少见。 6、肾活检我需要注意什么? 最重要的是学会憋气,肾脏会随着呼吸运动上下移动,进针时必须保持严格的憋气,否则会引起针割裂肾脏导致的出血,一般在穿刺前医生会模拟训练憋气,当患者憋住气可在超声下见到肾脏静止的状态,若无法配合憋气(特别是老年人)是无法完成穿刺操作的。操作后需要在床上平卧 24 小时,包括吃喝以及排泄等情况均需要在床上完成,需要家人照顾,24 小时后可在家人搀扶下下床少量活动。肾穿刺前 2-3 天需停用各种抗凝和抗血小板药物,女性需避开经期行肾活检。

陈铭聿

主治医师

苏州大学附属第一医院

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