腺苷脱氨2酶缺乏症的治疗现状-京东健康

疾病详情

我的儿子被诊断出腺苷脱氨2酶缺乏症，经常生病，想了解是否有治疗方法？

就诊科室：中医内科

医生建议

对于腺苷脱氨2酶缺乏症，目前的治疗方法主要包括骨髓移植和酶替代疗法。同时，需要注意生活习惯，避免接触可能引起感染的环境和人群，保持充足的休息和营养，定期锻炼以增强体质。特别是在学校和社交场合中，需要采取一些预防措施，如佩戴口罩、勤洗手等。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

你好，我儿子最近经常生病，去医院检查后发现他得了腺苷脱氨2酶缺乏症。请问这种病能治好吗？

医生

腺苷脱氨2酶缺乏症是一种罕见的先天性疾病，主要影响免疫系统。目前尚无根治方法，但可以通过骨髓移植或酶替代疗法来控制病情。

患者

我们已经在给他服用一些药物，但是效果不太明显。请问有没有其他的治疗方案？

医生

除了骨髓移植和酶替代疗法外，目前还没有其他有效的治疗方法。建议继续按照医嘱服用药物，并定期复查。

患者

我听说有些新型药物可以治疗这种病，是否有这方面的研究进展？

医生

是的，目前有一些新型药物正在研究中，但还需要更多的临床试验来验证其安全性和有效性。

患者

除了药物治疗外，还有哪些生活习惯可以帮助改善他的病情？

医生

保持良好的生活习惯非常重要。建议避免接触可能引起感染的环境和人群，保持充足的休息和营养，定期锻炼以增强体质。

患者

我担心他的病情会影响到他的学习和社交活动。请问有没有什么特别的注意事项？

医生

确实需要特别注意。建议在学校和社交场合中采取一些预防措施，如佩戴口罩、勤洗手等。同时，也要鼓励他积极参与适合他的活动，保持良好的心态。

相关问诊

患者近期体检发现腺苷脱氨酶指标异常，担心肝功能问题，咨询医生。患者女性39岁

就诊科室：中医内科

总交流次数：40

医生建议：建议：腺苷脱氨酶指标异常不一定代表肝功能问题，建议注意休息和营养均衡。可结合肝功能其他指标综合评估。如不放心，可过两周复查。仪器误差也可能导致结果异常，不必过于担忧。

查看详情

1岁半儿童，体检报告提示碱性磷酸酶和腺苷脱氨酶偏高，医生解读为正常生理现象，无需中药调理。患者女性1岁6个月

就诊科室：中医内科

总交流次数：28

医生建议：判断：体检报告中的指标偏高可能是生理性的，没有明显肝损伤。建议：保持良好的作息和饮食习惯，无需过度紧张。如孩子对中药有抵触情绪，可尝试沟通或换用口感较好的中药制剂。注意：关注孩子的生长情况，如有异常症状及时就医。

查看详情

头晕拉肚子，血常规肾常规异常，腺苷脱氨酶低，长期肠胃不好，紧张和吃坏东西容易拉肚子。患者男性26岁

就诊科室：中医内科

总交流次数：34

医生建议：肠炎和肠易激综合征可能性大，建议谨慎使用抗生素，调整饮食和生活习惯，保持良好情绪和睡眠，必要时购买随访包复诊。

查看详情

文章夏季呼和浩特地区小儿腺苷脱氨酶缺乏症的预防和治疗

小儿腺苷脱氨酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要影响儿童。该疾病是由于腺苷脱氨酶（ADA）基因突变导致的ADA酶活性降低，导致嘌呤代谢紊乱，进而引起细胞内积累大量嘌呤代谢产物，影响细胞功能。该疾病在呼和浩特夏季较为常见，以下是一些家庭预防及治疗策略：一、预防措施 1. 注意个人卫生，避免与患有腺苷脱氨酶缺乏症的儿童接触，减少疾病传播的风险。 2. 加强营养，提高儿童免疫力，预防感染。 3. 定期进行儿童体检，早期发现疾病。二、治疗策略 1. 对症治疗：针对症状进行治疗，如发热、感染等症状，给予相应的药物治疗。 2. 腺苷脱氨酶替代治疗：通过静脉注射腺苷脱氨酶替代品，改善患者症状。 3. 基因治疗：基因治疗是治疗腺苷脱氨酶缺乏症的一种有效方法，通过基因工程技术，将正常的ADA基因导入患者的细胞内，使患者产生正常的ADA酶。 4. 支持治疗：针对患者的具体情况，给予相应的支持治疗，如营养支持、心理支持等。

生物医疗创新站

71 人阅读

查看详情

文章冬季儿童腺苷脱氨酶缺乏症的预防和治疗策略

小儿腺苷脱氨酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病，主要影响儿童和青少年。这种疾病由于腺苷脱氨酶（ADA）的缺乏，导致腺苷和次黄嘌呤在体内积累，进而引起一系列严重的临床症状。在澳门冬季，由于气候干燥，儿童更容易受到病毒和细菌的侵袭，因此对这种疾病的预防和治疗尤为重要。预防措施： 1. 家庭环境保持通风，减少病毒和细菌的滋生。 2. 孩子外出时，注意保暖，避免感冒。 3. 增强儿童体质，合理饮食，保证营养均衡。 4. 定期进行健康检查，早期发现疾病。治疗策略： 1. 药物治疗：目前，针对小儿腺苷脱氨酶缺乏症的主要治疗方法是药物治疗，包括替代治疗和药物治疗。替代治疗主要是补充缺失的ADA，而药物治疗则是通过抑制腺苷和次黄嘌呤的积累。 2. 遗传咨询：对于有家族史的儿童，建议进行遗传咨询，了解遗传风险。 3. 早期干预：对于疑似病例，应尽早进行诊断和治疗，以减轻疾病的影响。 4. 心理支持：患者和家属应得到充分的心理支持，以帮助他们应对疾病带来的心理压力。

疾病解码者

104 人阅读

查看详情

文章春季香港地区小儿腺苷脱氨酶缺乏症的预防与治疗

小儿腺苷脱氨酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病，主要影响婴幼儿。该疾病是由于腺苷脱氨酶基因突变导致酶活性降低，进而影响嘌呤代谢，引起高尿酸血症、溶血性贫血等症状。在春季，香港地区气温适中，但湿度较高，容易引发呼吸道感染等疾病，因此对于患有腺苷脱氨酶缺乏症的小儿来说，预防工作尤为重要。一、家庭预防措施 1. 优化饮食结构：家长应确保孩子的饮食均衡，摄入适量的蛋白质、维生素和矿物质。避免过量摄入高嘌呤食物，如动物内脏、海鲜等。 2. 保持室内通风：春季气温变化较大，家长要注意保持室内空气流通，避免孩子长时间待在密闭空间。 3. 注意个人卫生：培养孩子良好的卫生习惯，勤洗手，避免接触感冒患者。 4. 避免过度劳累：合理安排孩子的作息时间，避免过度劳累，以免加重病情。二、治疗策略 1. 药物治疗：根据医生的建议，给予孩子抗病毒、抗生素等药物治疗，以预防和治疗呼吸道感染等并发症。 2. 饮食管理：根据医生的建议，制定合理的饮食计划，控制孩子嘌呤的摄入量。 3. 定期复查：定期带孩子去医院进行复查，监测病情变化，及时调整治疗方案。 4. 基因治疗：目前，基因治疗是该疾病治疗的研究方向之一。家长可以关注相关研究进展，为孩子的治疗提供更多选择。

医者仁心

81 人阅读

查看详情

快速问医生

推荐医生

张丽丽

副主任医师

小儿内科

三甲

扬州大学附属医院

专业擅长：小儿支气管炎、小儿肺炎、小儿咽峡炎、小儿慢性咳嗽、小儿腹泻、小儿消化不良、热性惊厥，癫痫，面瘫、尿路感染、尿道炎、尿频、遗尿、过敏性紫癜、川崎病、传染性单核细胞增多症、水痘、手足口病等

好评率：100% 接诊量：237

马德琳

副主任医师

内分泌科

三甲

华中科技大学同济医学院附属同济医院

专业擅长：各种内分泌及代谢疾病的诊治，尤其是糖尿病、甲亢，以及垂体和肾上腺相关疾病的诊疗。

好评率：99% 接诊量：500

戴晨琳

主任医师

内分泌科

三甲

天津医科大学总医院

专业擅长：糖尿病、甲状腺和代谢性骨病方面的诊断治疗

好评率：100% 接诊量：1047

健康小工具