孕妇无创18三体高风险筛查结果为z值5.48，医生建议做羊水穿刺，CNV检测结果显示1号染色体有致病性缺失，想知道是否排除18三体的风险。患者女性22岁
就诊科室： 产科
根据CNV检测结果，胎儿的染色体存在问题，且有致病性。虽然四维大排畸、心脏彩照等检查都正常，但这不能代表胎儿正常。18三体的确诊需要等待基因核型报告的结果。建议孕妇等待完整的检测结果，并与医生详细讨论后续的处理方案。
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就诊科室：产科
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卢国荣
主任医师
郑州市第一人民医院
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卢国荣
主任医师
郑州市第一人民医院
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卢国荣
主任医师
郑州市第一人民医院
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