根据您的描述，建议进行产前诊断，包括无创DNA检查和羊水穿刺。羊水穿刺的最佳时间是16-18周，需要签署知情同意书。无创DNA检查结果通常需要半个月出结果。如果结果异常，下一步可能需要羊水穿刺进一步确定诊断。羊水穿刺有一定的风险，包括出血、感染和流产等。禁忌症包括先兆流产和血液系统疾病等。每家医院的知情同意书内容可能不同。抽血化验结果正常是进行羊水穿刺的前提。请注意休息，保持良好的心态，避免剧烈运动和性生活，定期复查彩超和抽血化验。