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羊水穿刺检查假肥大型进行性肌营养不良DMD咨询

疾病详情
家族有假肥大型进行性肌营养不良DMD病史,担心羊水穿刺结果。患者男性40岁
就诊科室: 中医内科
医生建议
假肥大型进行性肌营养不良DMD可能存在家族遗传,但男性未发病通常表示未携带。羊水穿刺结果正常,建议后续常规孕检。生活建议:保持良好的生活习惯,注意孕期营养和休息。
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问答详情
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患者
医生您好,我想咨询一下羊水穿刺,能看出有假肥大型进行性肌营养不良DMD吗?
医生
您好,可以。请问您有家族史吗?
患者
我父亲40岁正常,但父亲妹妹的儿子有这个病。
医生
明白了,您父亲家族有这个病,但父亲本人没有,对吗?
患者
是的,父亲没有,但担心有隐性基因。
医生
根据您提供的信息,如果父亲没有,那么男宝宝一般不会有这个问题。
患者
那太好了,谢谢医生。
医生
不客气,这个病是通过X染色体遗传的,男性如果没有发病,说明没有携带有病的X染色体。
患者
那我就放心了,医生。
医生
好的,后续常规孕检即可,如果有其他问题,随时可以联系我。
患者
好的,谢谢医生。
医生
不用谢,祝您和家人健康。
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文章 进行性肌营养不良的症状?

进行性肌营养不良主要症状是缓慢进行性加重的,对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍。电生理表现为肌源性损害,神经传导速度检查正常。组织学特征主要是:进行性的肌纤维坏死再生和脂肪及结缔组织增生,肌肉无异常代谢产物堆积。进行性肌营养不良类型较多,常见的有假肥大型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症等。假肥大型肌营养不良症是X连锁隐性遗传的疾病,它又分为DND和BMD。DND,3-5岁即开始发病,出现骨盆带肌肉无力,走路慢,脚尖着地,易跌跤,上楼困难,蹲下站立困难,行走呈鸭步。90%的患儿有肌肉假性肥大,大多患儿伴有心肌的损害,部分有智能损害,胃肠道障碍(呕吐、腹痛、腹泻),一般12岁左右就不能行走,需坐轮椅,多数患者在20-30岁,因呼吸道感染,心力衰竭死亡。BMD,起病年龄稍迟,一般5-15岁起病,进展缓慢,智力正常,心脏很少受累,存活期长,接近正常生命年限。

王维海

主治医师

寿光市马店医院

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文章 32年假肥大型肌营养不良症,如何生活?

那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在昆明医院的走廊上,我坐在长椅上,望着人来人往,心里却像被什么东西堵住了一样。我已经和假肥大型肌营养不良症这个病魔抗争了32年,现在勉强还能走动,但我知道,这不过是暂时的。 我是一名医生,但面对自己的病,我却无能为力。那天,我鼓起勇气,拨通了京东互联网医院的电话,希望能找到一线生机。 电话那头,传来医生温和的声音:“您好,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务,请稍等,我正在详细阅读您的病情描述。”我深吸一口气,尽量平静地叙述了我的病情。 “多锻炼。”医生的话让我有些意外,但我还是按照他的建议开始了每天规律的锻炼。我知道,这或许是我唯一能做的事情了。 “我想问一下每天生活怎么安排才好呢?”我问道。医生耐心地为我解答,告诉我如何安排饮食,如何进行日常活动,如何保持良好的心态。 “我这个病已有32年了,现在勉强还能走动,想问问医生现在有什么好的方法没得?”我焦急地问道。医生沉默了一会儿,然后说:“你去上海华山医院看过吗?”我摇了摇头,“没有,病是在昆明检查出来的,没有去过上海。” “去上海看一下。”医生的建议让我有些犹豫,但我还是决定尝试一下。 在上海华山医院,我做了半个月的检查和治疗,但效果并不明显。医生告诉我:“像我这个病,你这个年龄还可以医,但需要看具体情况。”我心中五味杂陈,但我知道,这或许是我最后的希望。 “像我这个病对孩子有影响吗?我孩子快20岁了,现在身体一直都很正常。”我问道。医生回答:“不一定会遗传。”这让我松了一口气。 离开医院的那天,我站在街头,看着人来人往,心中充满了感慨。我知道,我的生活已经和普通人不一样了,但我不会放弃,我会继续和病魔抗争,我会努力让我的生活充满阳光。 想问问大家,有没有和我一样的情况?有没有什么好的建议?或者,你们有没有在京东互联网医院得到过帮助?希望我们可以互相交流,互相鼓励。

健康管理专家

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文章 假肥大型肌营养不良症:诊断、治疗和预防

假肥大型肌营养不良症(Pseudohypertrophy Muscular Dystrophy)是一种由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变引起的X-连锁隐性遗传病。主要包括杜兴型肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)和贝克型肌营养不良症(Becker Muscular Dystrophy,BMD)两种类型。DMD的发病率约为30/10万男婴,早期主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力,小腿腓肠肌假性肥大,鸭步和Gowers征。随着年龄增长,患者可能出现全身骨骼肌萎缩,通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。规范的多学科综合治疗可以延长患者的生命和提高其生活质量。 诊断主要依据临床特征、辅助检查和基因检测。临床特征包括运动发育延迟、肌肉无力、假性肥大、关节挛缩等。辅助检查包括血清学检测、基因检查、肌肉活体组织检查、肌电图和肌肉MRI等。基因检测可以明确DMD基因的缺失、重复、微小突变或点突变。 治疗方面,目前尚无治愈的方法,但多学科综合治疗可以改善患者的生活质量。药物治疗主要使用糖皮质激素,如泼尼松。康复治疗包括肌肉阻力训练、日常活动、手指功能训练、职能训练等。呼吸系统并发症的治疗主要包括抗生素治疗、无创呼吸机使用、气管切开吸痰等。心脏病的治疗主要包括血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)、血管紧张素受体II阻滞剂、β受体阻滞剂和洋地黄制剂等。外科矫形治疗包括脊柱侧凸手术治疗、骨折内固定手术稳定和马蹄内翻足畸形手术矫正等。其他治疗包括营养、骨质疏松、心理治疗、教育和家庭护理等。 预防方面,检出携带者、进行产前诊断和人工流产患病胎儿是非常重要的。携带者的检出可以通过MLPA等方法进行。产前诊断可以在妊娠9-12周取胎盘绒毛或17-23周取羊水进行基因检测。胚胎种植前遗传学诊断也是一种有效的预防手段。

未来医疗领航员

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