新生儿高铁血红蛋白血症问诊记录-京东健康

当前位置：

新生儿高铁血红蛋白血症问诊记录

疾病详情

新生儿高铁血红蛋白血症，嘴唇发紫，拇指指甲紫，疑遗传自哥哥。患者女性1个月20天

就诊科室：中医内科

医生建议

高铁血红蛋白血症可能是一过性或遗传性，需定期复查。治疗上，可补充维生素C和复合维生素B。生活上，注意保持室内空气流通，避免缺氧影响生长发育。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

您好，医生！我女儿出生42天，嘴唇发紫，拇指指甲有点紫，高铁血红蛋白血症，这么小的孩子可以用药吗？长期缺氧对宝宝影响很大吗？

医生

您好，高铁血红蛋白血症可能是一过性的，如果后期复查降到正常，可以随访看看。如果反复升高，可能需要考虑基因或酶活性问题。

患者

我女儿最后一次复查高铁血红蛋白是多少呀？

医生

新生儿的高铁血红蛋白增高可能是遗传的，您家大宝有做过基因检测吗？

患者

大宝有基因检测，确诊是高铁血红蛋白血症。

医生

这样啊，确实先天性的可能性大。

患者

现在二宝也有高铁血红蛋白症状，指甲紫，嘴唇白，吸氧可以缓解一些。

医生

吸氧可以缓解症状，维生素C也有帮助。您可以考虑购买制氧机。

患者

我可以自己买个制氧机吗？

医生

可以的，但缺氧程度严重了也会影响生长发育。

患者

婴儿可以用的维生素C药是哪种？

医生

维生素C可以天天吃，普通的药品就可以，复合维生素B也需要补充。

患者

维生素C可以天天吃吗，有没有推荐的药品，我大宝吃的那种？

医生

维生素C是可以吃的，市面上的维生素C有保健品类的和普通的药品，我建议您买普通的药品。

相关问诊

我经常感到疲劳，食欲不振，皮肤出现红疹，医生说可能是白血球缺乏症、正铁血红蛋白血症或血小板减少症，如何避免用药副作用？

就诊科室：药剂科

总交流次数：15

医生建议：针对白血球缺乏症、正铁血红蛋白血症和血小板减少症，在用药前应告知医生详细情况，包括其他慢性疾病、过敏史、肝肾功能异常等。医生会根据这些信息选择合适的药物和剂量，减少副作用的发生。同时，遵循医生的用药指导，定期复查也非常重要。生活上，应注意休息，保持良好的饮食习惯，避免接触可能引起过敏的物质。

白血球缺乏症、正铁血红蛋白血症和血小板减少症的用药注意事项是什么？

就诊科室：药剂科

总交流次数：13

医生建议：对于白血球缺乏症、正铁血红蛋白血症和血小板减少症，在用药前需要排除过敏及用药禁忌。用药期间如出现厌食、恶心、呕吐、皮疹等不适，应及时就诊。同时，建议保持良好的生活习惯，避免接触可能引起过敏的物质。

我总是感到疲倦、头晕，皮肤苍白，可能患有血液系统疾病，需要医生的帮助诊断和治疗。

就诊科室：药剂科

总交流次数：11

医生建议：根据您的症状，可能患有白血球缺乏症、正铁血红蛋白血症或血小板减少症。在治疗过程中，需要避免接触可能引起感染的环境和物质。同时，根据具体情况，可能需要服用一些药物来帮助恢复正常的血液功能。保持良好的生活习惯和饮食也非常重要。请务必遵循医生的建议进行治疗。

相关文章

文章遗传性高铁血红蛋白血症需要做那些检查

遗传性高铁血红蛋白血症（MHb）是一种常见的遗传性血液疾病，其特征是血液中存在异常的高铁血红蛋白。由于高铁血红蛋白不能携带氧气，导致患者出现不同程度的缺氧症状。为了确诊遗传性高铁血红蛋白血症，以下是一些常见的检查方法： 1. 肉眼观察取肝素抗凝血于中号试管，血液呈巧克力样棕褐色，空气中振摇1分钟后颜色不变。或取外周血1滴于滤纸上，空气中晃动30秒后，颜色仍显棕褐色，必要时以正常血对照。以上试验可以排除因呼吸或循环衰竭引起的缺氧性发绀。 2. MHb的吸收光谱血液用蒸馏水稀释5～20倍，用分光镜直接观察，在红色区有1条暗带，加入10%氰化钾（钠）或连二亚硫酸钠（dithionke）1滴，此带消失。或用记录式分光光度计波长扫描，观察加入氰化钾前后在630nm附近吸收光谱的变化。试验时应有正常血对照。 3. MHb定量测定按Evelyn和Malloy分光光度法测定MetHb含量。 4. MHb还原试验将患者或正常人红细胞经亚硝酸盐处理，于乳酸一磷酸盐缓冲液中温育数小时（或过夜），正常人和中毒性MetHb血症红细胞颜色由巧克力色变为鲜红色，先天性MetHb血症红细胞颜色仍为巧克力色，杂合子红细胞呈褐红色。 5. 酶活性测定以氰化高铁血红蛋白为底物测定NADH-MetHb还原酶活性，或以二氯酚靛酚为底物测定黄递酶活性，或以细胞色素b5为底物测定b5R活性。不同方法测得的结果，尽管不完全平行，但与正常人比较，均有明显减低，杂合子居中。 6. 酶抗原测定用Western blot或ELISA双抗体夹心法可以测定b5R抗原量。一般酶抗原量多数偏低。但有些b5R变异型，酶活性减低并不一定同时伴有酶抗原量减少，两者不完全平行。但同时测定酶抗原量对鉴别不同变异型和解释其发病机制有重要意义。 7. 分子生物学实验技术为进一步确定变异型、检出杂合子、进行家系调查及产前诊断，可选用各种分子生物学实验技术。根据临床表现、症状、体征选择做心电图、胸片、B超等检查，以全面评估患者的病情。

中医养生之道

文章引起遗传性高铁血红蛋白血症的原因是什么

遗传性高铁血红蛋白血症是一种常见的遗传性疾病，其发病原因主要与细胞色素b5还原酶（b5R）的缺乏有关。 b5R是一种黄素蛋白，存在于人体细胞中，负责将高铁血红蛋白还原为正常血红蛋白。当b5R缺乏时，血液中高铁血红蛋白含量升高，导致患者出现发绀等症状。 b5R缺乏的原因主要与基因突变有关。目前已发现多种b5R基因突变，导致b5R活性降低或丧失。根据b5R缺乏的程度和类型，遗传性高铁血红蛋白血症可分为Ⅰ型和Ⅱ型。 Ⅰ型遗传性高铁血红蛋白血症主要表现为单纯红细胞型，患者出生后即出现发绀，血中高铁血红蛋白含量较高。 Ⅱ型遗传性高铁血红蛋白血症表现为全身型，患者全身各种细胞都缺乏b5R活性，可能导致脂肪酸代谢、胆固醇合成等异常，出现神经系统发育不良等症状。治疗遗传性高铁血红蛋白血症主要采用药物治疗，如亚甲蓝等，可降低血液中高铁血红蛋白含量，缓解症状。此外，患者应注意避免接触诱发高铁血红蛋白血症的药物和化学物质，并进行定期随访。

药事通

快速问医生

推荐医生

王虹

副主任医师

血液科

苏州大学附属第一医院

专业擅长：常见血液病的诊治及造血干细胞移植

好评率：100% 接诊量：23

王志永

主任医师

血液科

滨州医学院烟台附属医院

缺铁性贫血(79例) 贫血(8例)

专业擅长：擅长白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、溶血性贫血、免疫性血小板减少症、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤、不明原因发热等血液系统疾病的诊治及造血干细胞移植等。

好评率：99% 接诊量：34720

丁辉

主任医师

血液科

丹东市中心医院

专业擅长：擅长：急性白血病，慢性白血病，多发性骨髓瘤，恶性淋巴瘤，骨髓增生异常综合征，再生障碍性贫血，骨髓增殖性疾病（包括真性红细胞增多症，原发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化等），免疫性血小板减少，缺铁性贫血，营养性巨幼红细胞贫血，慢性病性贫血，继发性贫血等的诊断及治疗，骨髓移植后移植物抗宿主病的诊断及治疗。在辽宁省及丹东市血液病方面有一定的知名度。

好评率：100% 接诊量：219

健康小工具