苯丙氨酸升高，需做基因检测确诊苯丙酮尿症-京东健康

当前位置：

苯丙氨酸升高，需做基因检测确诊苯丙酮尿症

疾病详情

苯丙氨酸数值略高，担心是否为苯丙酮尿症。患者男性29天

就诊科室：小儿保健科

医生建议

苯丙氨酸轻度升高，可能为代谢不成熟或携带者，确诊需做基因检测。生活上注意饮食均衡，定期复查。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

登录查看该医生的全部信息 >

扫码登录

微信扫码，随时提问

患者

医生您好，我孩子苯丙氨酸数值略高，想咨询一下这是不是苯丙酮尿症？

医生

苯丙氨酸数值略高，可能是苯丙酮尿症，需要做基因检测确诊。您当地可以做串联质谱检查吗？

相关问诊

查看全部记录

基因异常导致串联质谱指标异常的孩子夜间休息问题咨询。患者男性4个月8天

就诊科室：小儿保健科

总交流次数：28

医生建议：建议：孩子基因异常导致串联质谱指标异常，需定期复查并关注变化。父母可检测自身情况以更全面了解孩子状况。注意孩子饮食作息规律，避免不良习惯。如指标持续升高或出现其他异常症状，请及时就医。需注意：关注孩子症状变化，根据具体情况调整治疗方案。

郝鹏锴

主任医师

吉林省妇幼保健院

我有代谢病、便秘和心理因素的症状，包括蛋白质代谢不理想、磨牙、说梦话和大便慢，想知道这些症状是否有关联？患者女性6岁

就诊科室：小儿保健科

总交流次数：47

医生建议：根据串联质谱检查结果，代谢病的可能性不大。磨牙和说梦话主要与心理因素有关，建议多参加户外活动，保持愉快心情，睡前不要吃太饱，不要太疲劳。对于大便慢，可能是肠道功能不良，建议改善饮食结构，增加火龙果、益生菌和富含纤维素的食物。如果便秘严重，可能需要使用乳果糖。蛋白质代谢不理想可能是近期身体状态不理想或食物药物影响所致，建议一个月后再做代谢复查确认结果。

郝鹏锴

主任医师

吉林省妇幼保健院

宝宝频繁呕吐、哭醒、睡眠问题，精神状态不好，已四天未排便，今天拉三次，便便正常。患者男性1个月26天

就诊科室：小儿保健科

总交流次数：25

医生建议：新生儿呕吐可能与病毒感染有关，建议及时就诊，检查是否有脱水或电解质紊乱。使用拜奥益生菌可作为辅助治疗，但关键还需观察宝宝的精神状态。生活上注意观察尿量变化，如出现脱水症状，及时补充液体。

郝鹏锴

主任医师

吉林省妇幼保健院

相关文章

查看全部文章

文章上海尿蝶呤

第三步：寄送事宜顺丰邮寄收货地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院科教大楼8楼儿内分泌室收，电话：021-25076457。寄出地址：吉林省长春市清华路4号省妇幼清华院区317，郝先生，81869053 第四步：缴费事宜检测项目收费价格：25+20+120+120=285（总额） 1.门诊挂号费25元，回寄报告快递费20元。（每次必须汇款金额） 2.尿蝶呤谱120元。 3.二氢蝶啶还原酶(DHPR)120元。 4.酶学检测请和医生确认检测金额。邮局普通汇款地址：上海市控江路1665号，上海市新华医院儿研所科教楼8楼儿内分泌室收，邮编：200092，电话：021-25076457。请汇款时汇款单上一定要备注患儿姓名、身份证号和检测项目（尿蝶呤+DHPR),以便核对和开发票。联系电话：021-25076457,021-25076460

郝鹏锴

主任医师

吉林省妇幼保健院

接诊医生

郝鹏锴

主任医师

小儿保健科

吉林省妇幼保健院

专业擅长：体格发育障碍，智力障碍，语言障碍，孤独症自闭症，矮小，遗传代谢病，苯丙酮尿症，串联质谱和基因结果解读。

好评率：100% 接诊量：651

查看详情

向郝鹏锴医生咨询

微信扫码，随时提问

健康小工具