基因检测结果解读及预防针接种建议-京东健康

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两个小孩的基因检测结果显示无蛋氨酸血症风险，但存在ETFDH突变，需要复查串联质谱和其他指标，目前正在接受康复训练和高压氧吸入治疗。患者男性3个月19天

就诊科室：小儿内分泌科

医生建议

根据检测结果，基因突变可能存在，但不影响预防针接种。建议在复查指标正常后接种预防针，并继续关注乳酸、胆汁酸和AFP的水平。同时，康复训练和高压氧吸入治疗可能对小孩的恢复有所帮助，需要根据实际情况评估。

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患者

请问两个小孩的基因检测结果是什么？是否有蛋氨酸血症的风险？

医生

根据检测结果，未发现与蛋氨酸血症相关的基因突变，但存在一个可能致病的ETFDH突变。需要继续观察和复查串联质谱以了解蛋氨酸值的变化情况。

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孩子身高比同龄人矮，怀疑儿童矮小症，担心治疗副作用。患者男性4岁

就诊科室：小儿内分泌科

总交流次数：16

医生建议：儿童矮小症需通过骨龄检测和生长激素激发试验确诊，生长激素治疗风险较低但需谨慎，建议定期复查，观察身高增长速度，如有必要尽早治疗。生活上注意营养均衡，保证充足睡眠，避免过度压力。

欧明才

主任医师

四川省妇幼保健院

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C3指标轻微增高，黄疸反复出现，想了解二者是否有关联？患者男性15天

就诊科室：小儿内分泌科

总交流次数：25

医生建议：根据检查结果，C3增高与黄疸可能存在一定的关联。建议进行复查以确定具体情况。同时，需要注意肝功能的变化。生活上，应避免饮酒和过度劳累，保持良好的作息和饮食习惯。如有需要，可以考虑使用一些保肝药物，但具体用药方案需要在医生的指导下进行。

欧明才

主任医师

四川省妇幼保健院

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药物治疗期间，患者询问减量或停药前的检查安排。患者男性5个月21天

就诊科室：小儿内分泌科

总交流次数：16

医生建议：药物治疗需根据检查结果决定是否减量或停药，患者周六上午来检查即可，无需停药，医生下午在医院，可提供后续服务。建议患者保持良好的生活习惯，关注身体变化。

欧明才

主任医师

四川省妇幼保健院

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接诊医生

欧明才

主任医师

小儿内分泌科

三甲

四川省妇幼保健院

消化不良(2例) 锌缺乏症(1例)

专业擅长：擅长儿童呼吸道、消化道、营养相关疾病诊治，尤其甲亢、甲减、矮身材、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、蚕豆病、地中海贫血、甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症、原发性肉碱缺乏症等内分泌遗传代谢性疾病诊治。

好评率：99% 接诊量：722

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