新生儿大前庭导水管综合征的基因筛查结果解读-京东健康

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新生儿刚满月，耳聋基因筛查结果显示有一个杂合突变，是否会导致耳聋？患者女性1个月10天

就诊科室：小儿内科

医生建议

对于宝宝的C.1167G>A杂合突变，虽然它与大前庭导水管综合征相关，但并不一定会导致耳聋。建议每3-6个月进行一次听力筛查来动态监测宝宝的听力。同时，需要注意避免高烧和头部受伤。宝宝可以正常接种疫苗。

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患者

我的宝宝刚满月，耳聋基因筛查结果显示有一个杂合突变，是否会导致耳聋？

医生

杂合突变不一定会导致耳聋，需要结合其他检查结果来判断。建议每3-6个月进行一次听力筛查。

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黄托夫

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