疾病详情
患者想了解马方综合征的基因检测费用及详情。患者女性12岁
就诊科室: 中医内科
医生建议
对于马方综合征患者,建议定期进行体检和随访,根据病情进行对症治疗和护理。马方综合征的基因检测费用因地区差异较大,建议前往当地大型医疗机构或专业检测机构咨询。
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孩子有抽搐和发育迟缓,心脏主动脉瓣狭窄,基因检测显示ELN基因外显子20、33杂合缺失突变。患者女性2岁6个月
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医生建议:ELN基因突变可能与马方综合症等遗传性疾病相关,目前没有特殊治疗方法,建议加强运动锻炼,注意饮食和适当使用龙牡壮骨颗粒。治疗心脏主动脉瓣狭窄,需挂小儿心脏外科。生活上,建议适当运动,多晒太阳,注意饮食,以促进孩子健康成长。
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儿童患者心脏二尖瓣和三尖瓣反流和脱垂,一年长高60厘米,担心身体发育影响心脏功能。患者女性13岁
就诊科室:小儿外科
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医生建议:建议:患者需重视病情,及时就医进行详细的检查和评估。考虑可能存在马方综合症等病理性原因,需进一步检查以确定病因。关于心脏手术风险,需根据具体情况评估。药物治疗对于结构性改变的效果有限,应结合具体情况考虑治疗方案。生活中注意保持健康的生活方式,避免剧烈运动,定期随访检查以确保病情稳定。
冯再勇
主治医师
菏泽市立医院
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新生儿出生6天,手指头、脚指头特别长,耳朵特别大,怀疑是否有先天性疾病。患者男性17天
就诊科室:小儿内科
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医生建议:建议尽快专科就诊,排除马方综合征等先天性疾病。医生会根据线下详细检查和评估给出确切诊断。如排除马方综合征,可能会考虑其他不常见的疾病。请注意,不要过分紧张,专科医生会给出明确答案并提供合适的治疗建议。
张棉根
主治医师
瑞安市人民医院
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王凤财
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好评率:100%
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