儿童血液疾病咨询：遗传性球形红细胞增多症与纯红细胞再生障碍性贫血诊断及治疗-京东健康

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孩子基因检测结果提示可能为遗传性球形红细胞增多症，但外周血涂片未发现球形红细胞，有黄疸和脾大症状，当地医院诊断为纯红细胞再生障碍性贫血。患者男性1岁6个月

就诊科室：小儿血液科

医生建议

遗传性球形红细胞增多症和纯红细胞再生障碍性贫血的诊断需要结合基因检测结果、临床表现和进一步检查。治疗上，根据病情可能需要激素类药物和叶酸补充。建议定期复查，注意观察病情变化。生活上，保持良好的生活习惯，避免过度劳累。

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患者

医生，我孩子的基因结果显示可能是遗传性球形红细胞增多症，但是外周血涂片没有发现球形红细胞，这是怎么回事呢？

医生

根据基因检测结果，遗传性球形红细胞增多症可能是遗传的，但外周血涂片未发现球形红细胞，可能需要进一步检查。您孩子是否有黄疸或脾大的症状？

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曾慧敏

副主任医师

北京大学人民医院

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就诊科室：小儿血液科

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曾慧敏

副主任医师

北京大学人民医院

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曾慧敏

副主任医师

北京大学人民医院

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接诊医生

曾慧敏

副主任医师

小儿血液科

三甲

北京大学人民医院

专业擅长：儿童贫血、溶血、血友病、白血病、淋巴瘤。

好评率：100% 接诊量：191

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