串联质谱检查及脂肪酸代谢异常咨询-京东健康

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孩子足跟血检查发现脂肪酸代谢异常，初步判断可能为戊二酸血症二型，需进一步做尿有机酸分析和基因检测确认。患者男性12天

就诊科室：小儿保健科

医生建议

根据医生判断，孩子可能是戊二酸血症二型患者。建议尽快带孩子进行进一步的检查，包括尿有机酸分析和基因检测以确诊。治疗方面，需在所属地新筛中心规范治疗。生活中注意孩子的饮食和身体状况，定期复诊。对于药物使用，需遵循医生的建议和指导。虽然这个疾病大多数致死率较低，但仍需重视并积极治疗。

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患者

你好，我家孩子的足跟血检查结果出来了，主要是脂肪酸代谢异常。

医生

你好，脂肪酸代谢异常确实需要关注。具体指标异常情况能告诉我吗？

相关问诊

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基因异常导致串联质谱指标异常的孩子夜间休息问题咨询。患者男性4个月8天

就诊科室：小儿保健科

总交流次数：28

医生建议：建议：孩子基因异常导致串联质谱指标异常，需定期复查并关注变化。父母可检测自身情况以更全面了解孩子状况。注意孩子饮食作息规律，避免不良习惯。如指标持续升高或出现其他异常症状，请及时就医。需注意：关注孩子症状变化，根据具体情况调整治疗方案。

郝鹏锴

主任医师

吉林省妇幼保健院

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我有代谢病、便秘和心理因素的症状，包括蛋白质代谢不理想、磨牙、说梦话和大便慢，想知道这些症状是否有关联？患者女性6岁

就诊科室：小儿保健科

总交流次数：47

医生建议：根据串联质谱检查结果，代谢病的可能性不大。磨牙和说梦话主要与心理因素有关，建议多参加户外活动，保持愉快心情，睡前不要吃太饱，不要太疲劳。对于大便慢，可能是肠道功能不良，建议改善饮食结构，增加火龙果、益生菌和富含纤维素的食物。如果便秘严重，可能需要使用乳果糖。蛋白质代谢不理想可能是近期身体状态不理想或食物药物影响所致，建议一个月后再做代谢复查确认结果。

郝鹏锴

主任医师

吉林省妇幼保健院

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宝宝频繁呕吐、哭醒、睡眠问题，精神状态不好，已四天未排便，今天拉三次，便便正常。患者男性1个月26天

就诊科室：小儿保健科

总交流次数：25

医生建议：新生儿呕吐可能与病毒感染有关，建议及时就诊，检查是否有脱水或电解质紊乱。使用拜奥益生菌可作为辅助治疗，但关键还需观察宝宝的精神状态。生活上注意观察尿量变化，如出现脱水症状，及时补充液体。

郝鹏锴

主任医师

吉林省妇幼保健院

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文章上海尿蝶呤

第三步：寄送事宜顺丰邮寄收货地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院科教大楼8楼儿内分泌室收，电话：021-25076457。寄出地址：吉林省长春市清华路4号省妇幼清华院区317，郝先生，81869053 第四步：缴费事宜检测项目收费价格：25+20+120+120=285（总额） 1.门诊挂号费25元，回寄报告快递费20元。（每次必须汇款金额） 2.尿蝶呤谱120元。 3.二氢蝶啶还原酶(DHPR)120元。 4.酶学检测请和医生确认检测金额。邮局普通汇款地址：上海市控江路1665号，上海市新华医院儿研所科教楼8楼儿内分泌室收，邮编：200092，电话：021-25076457。请汇款时汇款单上一定要备注患儿姓名、身份证号和检测项目（尿蝶呤+DHPR),以便核对和开发票。联系电话：021-25076457,021-25076460

郝鹏锴

主任医师

吉林省妇幼保健院

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接诊医生

郝鹏锴

主任医师

小儿保健科

三甲

吉林省妇幼保健院

甲流(4例)

专业擅长：体格发育障碍，智力障碍，语言障碍，孤独症自闭症，矮小，遗传代谢病，苯丙酮尿症，串联质谱和基因结果解读。

好评率：100% 接诊量：651

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