羊水全外显子测序与基因疾病咨询-京东健康

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患者咨询关于羊水全外显子测序和基因疾病的问题，担心宝宝可能存在的地中海贫血和脊髓小脑共济失调等基因疾病。患者女性30岁

就诊科室：产科

医生建议

建议进行全外显子测序和地贫基因检测，以了解宝宝可能的基因疾病。对于地中海贫血，全外显子测序能检测到大部分变异，但可能存在小部分查不出来的情况。对于脊髓小脑共济失调等罕见病，需进一步基因检测以确定。根据检测结果，制定相应的治疗方案。

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患者

医生，关于羊水全外显子测序的结果我们还没做。上海医生提到做了全外也不能排除地中海和其他致病因素的可能。

医生

全外显子测序能帮助我们检测很多基因疾病，但并不能覆盖所有。关于地中海贫血，全外显子测序能检测到大部分变异，但可能存在小部分查不出来的情况。另外，对于脊髓小脑共济失调这类疾病，与特定的基因变异有关，全外显子测序可能无法检测到所有相关变异。

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就诊科室：产科

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戚红

主任医师

北京市海淀区妇幼保健院

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就诊科室：产科

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戚红

主任医师

北京市海淀区妇幼保健院

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就诊科室：产科

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戚红

主任医师

北京市海淀区妇幼保健院

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接诊医生

戚红

主任医师

产科

三甲

北京市海淀区妇幼保健院

专业擅长：孕前优生遗传咨询；孕期产前筛查咨询（血清学筛查、无创产前筛查等），介入性产前诊断（绒穿、羊穿、脐穿），胎儿超声咨询；遗传咨询

好评率：100% 接诊量：113

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