基因报告解读及二胎遗传风险咨询-京东健康

疾病详情

老大患有视网膜母细胞瘤，基因报告显示无致病基因，二胎遗传风险咨询。患者女性25岁

就诊科室：中医内科

医生建议

视网膜母细胞瘤目前没有明确的家族遗传倾向，但存在一定的新发突变风险。建议二胎出生后定期进行眼部检查，以早期发现潜在问题。生活上注意避免接触有害物质，保持良好的生活习惯。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

您好，医生，我想咨询一下关于基因报告的问题。

医生

当然可以，请问您具体想了解哪些内容？

患者

我老大患有视网膜母细胞瘤，我想知道这个报告显示的基因问题，二胎会不会遗传？

医生

您老大视网膜母细胞瘤的诊断已经确认了吗？

患者

是的，已经确诊了，而且现在已经保眼成功了。

医生

那么，根据报告，目前没有找到与您老大一样的致病基因。

患者

那二胎会有携带SPATA7基因的风险吗？

医生

有这种可能性，但这个基因不会导致您老大的疾病。

患者

好的，谢谢您的解答。

医生

不客气，您还有什么其他问题吗？

患者

Rb1基因查了两次都是正常的，医生说是体细胞突变，这是怎么回事？

医生

大部分视网膜母细胞瘤如果是基因问题，通常是新发突变。

患者

明白了，谢谢医生。

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