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线粒体心肌病复诊续方咨询

疾病详情

呼吸困难、心慌，疑似线粒体心肌病。患者男性20岁

就诊科室：中医内科

医生建议

线粒体心肌病可能导致呼吸困难、心慌等症状，建议进行心电图、心脏超声等检查。治疗时，根据医生开具的处方用药，并注意监测心率血压，保持良好的生活习惯，如避免过度劳累，注意饮食等。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

您好，我想咨询一下线粒体心肌病的情况。

医生

您好，很高兴为您服务。线粒体心肌病主要表现为呼吸困难、心慌、乏力、饮食差，有时下肢或面部会出现水肿。

患者

我最近总是感到呼吸困难，心慌，这是不是线粒体心肌病的症状呢？

医生

根据您的描述，这些症状与线粒体心肌病相符。建议您保持监测心率血压，注意每日出入量变化。

患者

那我需要做什么检查来确定是否真的患有这种病呢？

医生

您需要去医院进行相关检查，比如心电图、心脏超声等。

患者

医生，您能给我开个药方吗？

医生

当然可以，我会根据您的病情开具处方。

患者

好的，我明白了。平时生活中要注意什么？

医生

平时一定要监测自己的心率血压，注意饮食，避免过度劳累。如果症状加重，请及时就医。

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就诊科室：营养科

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医生建议：对于线粒体肌病，辅酶Q10是一种常用的营养支持药物。建议每天服用100-200mg的辅酶Q10，选择还原型的辅酶Q10更易被吸收。同时，保持健康的生活方式，包括均衡饮食和适当的运动，可以帮助改善症状。如果您想使用200mg的辅酶Q10，需要咨询您的医生。他们可以根据您的具体情况给出更详细的建议。

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医生建议：根据你的症状和检查结果，可能存在线粒体肌病、多发性硬化或格林巴利综合征等神经系统疾病的可能性。我们需要等待基因检测结果，并可能进行更多的检查来确定诊断。在此期间，你可以尝试服用辅酶Q10、左卡尼汀、维生素B2和艾地苯醌等药物来改善症状。同时，保持良好的生活习惯和适当的锻炼也很重要。

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医生建议：根据患者描述，考虑可能是湿热下注导致的白带异常和经期腹痛，建议使用清热解毒、消肿散结的药物。患者应注意生活调养，包括避免熬夜、适当运动、保持心情平和，并定期复查。

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线粒体肌病表现多样，可由运动诱发，或者持续存在，运动不耐受很常见，表现为对日常活动也容易疲乏，如爬一层楼梯，休息后可继续活动，但可再次出现疲劳现象。过度易疲劳现象，与肌无力不成比例，肌肉萎缩不明显。用力后患者主诉下肢沉重感，肌肉不适感，但不出现类似糖元累积病的肌肉痉挛，僵硬或者二阵风现象。容易误诊为慢性疲劳综合症或者纤维肌痛。线粒体肌病多数是复合物3的cytochrome b基因突变或者复合物1的ND基因突变，肌活检可见RRF，COX阳性。mtDNA重排或者tRNA点突变的患者多数表现为线粒体肌病，而编码复合物亚单位蛋白的基因突变仅一部分表现为线粒体肌病。核基因突变的部分患者可表现线粒体肌病和RRF，如常染色体显性遗传的CPEO或mtDNA耗竭综合症等。编码复合物1，2亚单位的核基因突变，临床上多表现leigh，一般不会表现线粒体肌病和RRF。而导致复合物4缺陷的SURF1 基因突变的患者肌纤维表现广泛COX缺乏，而不见RRF。mtDNA的部分患者可伴发运动诱发的头痛，呕吐，运动诱发的耳聋，甚至脑病。运动不耐受的症状在某些更加依赖线粒体能量代谢功能的情况下，如饥饿，感染。血ck可正常，或者轻度升高，不超过5倍。严重时可累及呼吸肌，多数程度较轻。血乳酸敏感性低，特异性较高，但有假阳性。尿有机酸分析可见乙基丙二酸，3-甲基戊烯二酸和延胡索酸升高。

王维海

主治医师

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文章线粒体肌病是什么？

线粒体肌病是一种遗传代谢病，这种疾病主要是由于线粒体进行氧化磷酸化制造能量的主要场所异常，导致肌肉细胞高度依赖的氧化磷酸化代谢无法正常进行，肌肉活动出现能量供应不足的现象。目前，线粒体肌病无法完全治愈。线粒体肌病的主要症状包括对称性持续性眼睑下垂和眼球活动障碍，以及四肢近端肌无力、运动不耐受和肌痛等。此外，线粒体肌病还可能表现出心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等症状。对于线粒体肌病的治疗方法是有限的。目前主要依靠支持疗法，包括联合用药，如清除氧自由基、减少毒性产物、通过旁路传递电子和补充代谢辅酶等。例如，辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C和维生素E等都被认为可以清除氧自由基。虽然治疗方法有限，但是线粒体肌病患者仍需积极就医治疗。在专业医生的指导下，通过支持疗法和联合用药等方式来缓解症状。

医联媒体

文章线粒体肌病：症状、类型及治疗方法

线粒体是人体细胞中主要的能量来源，负责生产能量。然而，当线粒体的结构和功能出现异常时，会导致整个能量代谢过程紊乱，引发一系列健康问题。其中最常见的症状是骨骼肌易疲劳，这种情况被称为线粒体病。如果病变主要影响骨骼肌，则被称为线粒体肌病；如果同时影响神经系统，则被称为线粒体脑病。线粒体脑肌病是一种严重的疾病，可能会累及中枢神经系统。其症状包括慢性进行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性、心脏传导阻滞、小脑共济失调、神经性耳聋和智能减退等。根据临床表现的不同，线粒体脑肌病可以分为11种类型，包括MELAS综合征、MERRF综合征、KSS综合征、CPEO综合征、Leigh病、Alpers病、Menke病、LHON综合征、NARP综合征、Wolfram综合征和MNGIE综合征。线粒体病通常在青少年时期发病，表现为极度不能耐受疲劳、肌肉酸痛和压痛等症状。由于线粒体病是由母系遗传引起的，因此如果家族中有患者，其他成员也可能受到影响。目前，针对线粒体肌病的治疗方法主要包括ATP辅酶Q和B族维生素等药物治疗，以及高蛋白、高碳水化合物和低脂肪的饮食调整。

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