18-三体综合征基因检测咨询-京东健康

当前位置：

18-三体综合征基因检测咨询

疾病详情

基因检测结果显示阳性，疑似患有18-三体综合征，求治疗方案和生活建议。患者男性1岁

就诊科室：中医内科

医生建议

18-三体综合征目前无根治方法，但可通过药物治疗和康复训练改善生活质量。建议使用对症治疗药物，注意生活作息和饮食习惯，定期检查。同时，咨询遗传咨询师了解遗传风险。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

医生您好，我想咨询一下，我是不是患有18-三体综合征？之前已经做了染色体检查和基因检测了。

医生

您好，根据您提供的信息，18-三体综合征是一种染色体异常疾病，通常通过染色体检查和基因检测来诊断。您的检测结果如何？

患者

医生，基因检测结果显示是阳性，那我现在应该怎么办？有没有什么治疗方法？

医生

阳性结果意味着您确实患有18-三体综合征。目前，这种疾病尚无根治方法，但可以通过药物治疗和康复训练来改善生活质量。

患者

那我可以吃哪些药呢？有没有副作用？

医生

治疗通常包括对症治疗，如使用维生素、抗癫痫药物等。这些药物可能会有一定的副作用，具体用药需遵医嘱。

患者

那我的生活需要注意些什么？有没有什么生活方式的建议？

医生

保持良好的生活习惯非常重要，如规律作息、均衡饮食和适量运动。同时，避免接触有害物质，定期进行健康检查。

患者

好的，谢谢医生，我会注意的。还有，我孩子的健康会有影响吗？

医生

18-三体综合征有遗传风险，但并非每个患者都会将疾病遗传给后代。建议您咨询遗传咨询师，了解具体的遗传风险。

相关问诊

怀孕穿刺检查发现18-三体综合症，考虑终止妊娠。患者女性29岁

就诊科室：产科

总交流次数：40

医生建议：18-三体综合症确诊，需终止妊娠。此病非遗传，与饮酒无关。建议正常备孕，关注孕期健康。

无创DNA检查结果高风险，担心胎儿健康。患者女性33岁

就诊科室：产科

总交流次数：37

医生建议：18三体综合征的筛查结果需要结合羊水穿刺进行确诊。建议进行羊水穿刺检查以明确诊断。对于肥胖的孕妇，无创DNA检查结果可能受到影响，但仍可进行。保持良好的心态，定期产检，关注胎儿发育情况。

陈静

副主任医师

东阿县妇幼保健院

唐氏筛查高风险，询问18三体综合征对孩子的影响及确诊方法。患者女性34岁

就诊科室：中医内科

总交流次数：49

医生建议：18三体综合征确诊后，目前无有效治疗方法，建议孕妇在医生指导下考虑是否终止妊娠。孕妇应注意增加蛋白质和维生素摄入，保持充足睡眠，定期进行排畸筛查。

相关文章

文章染色体1q21.1缺失胎儿能不能要？

我和老公一直梦想着有一个健康可爱的宝宝。我们做了所有的准备工作，包括定期体检和健康饮食。然而，当我们得知我们的宝宝在染色体1q21.1位置发生缺失时，整个世界都崩塌了。我记得那天我和老公一起去医院，医生告诉我们这个消息时，我们都愣住了。医生解释说，这种缺失可能会导致宝宝智力障碍和其他健康问题。我们感到非常沮丧和无助，不知道该怎么办。在接下来的几周里，我们进行了更多的检查和测试，包括四维彩超和遗传咨询。每次去医院都是一种煎熬，我们都在祈祷结果会好一些。最终，医生告诉我们，如果四维彩超结果正常，孩子可能是正常的，但这并不能完全排除所有的风险。我们陷入了深深的思考和讨论中。我们知道这个决定将会影响我们和我们的孩子的一生。我们考虑了所有的可能性和后果，包括孩子可能面临的挑战和我们作为父母的责任。最终，我们决定要这个孩子，无论结果如何，我们都会爱他并尽力给他最好的生活。现在，宝宝已经出生了，他非常健康和可爱。我们很庆幸我们做出了这个决定。虽然我们知道未来可能会有挑战，但我们已经准备好了面对它们。我们也想感谢京东互联网医院的医生和工作人员，他们在我们最需要帮助的时候给予了我们专业的建议和支持。如果你也面临类似的困境，我想告诉你，做出决定并不容易，但你需要相信自己的直觉和爱心。同时，寻求专业的医疗建议和支持也非常重要。最后，记住，健康无小事，及时就医是非常重要的。京东互联网医院是一个很好的选择，他们的医生和服务都非常靠谱。

生物医疗创新站

文章无创检测显示十二号染色体高风险，是否一定要做羊水穿刺？

我还记得那天，拿到无创检测报告时的心情。看到上面写着“十二号染色体高风险”，我的心一下子就沉了下去。作为一个即将成为母亲的人，看到这样的结果，怎能不担心？我立即预约了遗传咨询门诊，想知道这个结果意味着什么。医生告诉我，十二号染色体微缺失可能是母原或者父原引起的，但具体情况还需要通过羊水穿刺来确定。我当时就问医生，是否一定要做羊水穿刺？医生说，羊水穿刺是目前最准确的方法，可以确定胎儿是否真的存在染色体异常。虽然有一定风险，但在这种情况下，做羊水穿刺是非常必要的。听完医生的解释，我决定去做羊水穿刺，尽管我知道这将是一次艰难的决定。在等待羊水穿刺结果的日子里，我经常想起医生的话。每天都在祈祷，希望结果是好的。然而，时间一天天过去，我的心情也越来越焦虑。尤其是当我知道羊水穿刺的结果需要等待很长时间时，我更是感到无助和恐惧。终于，等待的日子结束了。医生告诉我，羊水穿刺的结果显示，我的胎儿并没有染色体异常。听到这个消息，我简直不敢相信自己的耳朵。泪水夺眶而出，我感谢医生，感谢科技，感谢一切让我的孩子平安的因素。这次经历让我深刻地体会到，健康无小事。我们应该珍惜自己的健康，及时就医，遇到问题不要逃避。同时，我也想说，京东互联网医院真的很靠谱。他们的医生专业、耐心，服务也非常周到。如果你有任何健康问题，千万不要犹豫，去京东互联网医院咨询吧！最后，我想问问大家，你们会选择线上看病吗？我觉得很方便！

未来医疗领航员

文章孕妇NT检查发现smn1基因外显子7和8缺失，需要担心吗？

在一个阳光明媚的下午，孕妇小李（化名）怀着忐忑不安的心情来到了京东互联网医院的在线问诊平台。她的NT检查报告显示，未检测到smn1基因外显子7和8存在缺失。这个结果让她既感到疑惑又有些担忧。小李向在线医生描述了自己的情况，包括她正在服用优甲乐治疗甲减。医生听完后，首先询问了小李是否有家族遗传史。小李回答说没有。医生解释道，smn1基因外显子7和8的缺失在正常情况下不应该出现，需要进一步的遗传咨询和检查。小李问道，这是否与她的甲减有关。医生否认了这种可能性，并建议她去医院的遗传咨询门诊进行详细的咨询和检查。小李担心地问，宝宝会有问题吗？医生表示，需要查父母的染色体，如果父母的染色体没有问题，宝宝的问题就不大了。小李继续追问，如果父母的染色体没有问题，宝宝可以要吗？医生建议她通过遗传咨询门诊做出决定，并强调了专业医生的重要性。小李感谢医生的建议，并表示会去医院进行咨询。在结束问诊之前，小李再次确认了检查结果的含义。医生解释说，未检测到缺失意味着没有发现缺失，但仍需要进一步的检查和咨询来确定宝宝的健康状况。小李表示理解，并决定在适当的时候去医院门诊进行咨询。这次在线问诊让小李感到安心和放心。她感激京东互联网医院提供的便捷服务和专业的医疗建议。同时，她也意识到，面对未知的健康问题，及时寻求专业的医疗帮助是非常重要的。小李的故事提醒我们，孕期的每一个检查结果都可能引起我们的担忧和疑惑。但是，通过与专业医生的交流和咨询，我们可以更好地理解这些结果，并做出明智的决策。京东互联网医院的在线问诊平台为我们提供了一个方便、快捷、专业的医疗咨询渠道，让我们在面对健康问题时不再孤单和无助。如果你也遇到了类似的小李的困扰，不妨试试京东互联网医院的在线问诊服务。让专业的医生为你解答疑惑，帮助你度过孕期的每一个挑战。

健康驿站

快速问医生

推荐医生

刘文娟

主治医师

内分泌科

复旦大学附属华山医院

高尿酸血症(1例) 糖尿病(1例)

专业擅长：擅长糖尿病及并发症、甲状腺结节、甲状腺功能异常、继发性高血压、垂体瘤、颅咽管瘤等内分泌疾病。

好评率：100% 接诊量：271

马德琳

副主任医师

内分泌科

华中科技大学同济医学院附属同济医院

专业擅长：各种内分泌及代谢疾病的诊治，尤其是糖尿病、甲亢，以及垂体和肾上腺相关疾病的诊疗。

好评率：99% 接诊量：497

徐萍

主任医师

内分泌科

江苏大学附属医院

糖尿病足病(15例) 病毒感染(11例)

专业擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺结节、痛风、高尿酸血症、高脂血症、多囊卵巢、骨质疏松、垂体性疾病、肾上腺疾病等内分泌代谢性疾病的综合诊治。

好评率：99% 接诊量：5300

健康小工具