基因检查与遗传性代谢病诊断-京东健康

当前位置：

基因检查与遗传性代谢病诊断

疾病详情

反复抽搐，想了解是否有遗传性代谢病风险。患者女性7个月12天

就诊科室：小儿内分泌科

医生建议

遗传性代谢病需通过基因检查确诊，如检查结果正常，需排除神经系统遗传病，如癫痫。治疗建议根据具体病情确定，生活建议保持健康生活方式，注意情绪调节。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

医生您好，我做了几项检查，想问一下是不是有查基因的项目？

医生

您好，单纯这些结果不能确诊，最好做个基因检查。

患者

哦，明白了，那第2项是不是就是查基因的？

医生

是的，第2项是查基因的。

患者

那这两个检查都正常，我患遗传性代谢病的几率大吗？

医生

这两个检查可以排除一部分遗传病，但抽搐还需要排除神经系统的遗传病。

患者

如果基因检查没问题，那该怎么办呢？

医生

如果没有问题，那可能就是癫痫，可以按照癫痫来治疗。

患者

好的，谢谢医生。

医生

不客气，祝您健康。

相关问诊

我总是打喷嚏、流鼻涕，很不舒服，想知道这是什么问题？

就诊科室：全科

总交流次数：9

医生建议：考虑到您可能患有鼻炎，建议您避免接触过敏原，保持室内空气清新，合理使用药物进行治疗。同时，了解自己的先天性体质和家族史，采取相应的预防措施也是非常重要的。

李顺晓

主治医师

旬阳县棕溪中心卫生院

乏力、心跳加速，疑似原发性系统性卡尼汀缺乏症。

就诊科室：中医内科

总交流次数：34

医生建议：原发性系统性卡尼汀缺乏症需使用卡尼汀类药物，注意饮食清淡，避免辛辣、油腻食物，如有其他慢性病需告知医生。

叶酸代谢基因检测结果为TT，询问适合的叶酸补充剂。

就诊科室：中医内科

总交流次数：15

医生建议：叶酸代谢能力差的患者需要每天补充更多叶酸，建议选择含有800微克活性叶酸的复合维生素。在备孕期间，注意调整饮食和生活习惯，保持良好的心态，确保母婴健康。

相关文章

文章一岁半宝宝语言发育迟缓，能用仪器帮助吗？

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，我的心却如同被一只无形的手紧紧攥住。我的一岁半的宝贝女儿，依然不会说出完整的句子。每当我试图教她说话时，她总是用那双大大的眼睛看着我，仿佛在说：“妈妈，我想说，但我不知道该怎么说。” 我开始四处寻找答案，翻阅各种育儿书籍，咨询亲朋好友，甚至在网上搜索各种方法。直到有一天，我在京东上看到了一款声称可以帮助儿童语言发育的仪器。我心中一动，是否这就是我一直在寻找的解决方案？我决定先咨询一下专业人士，于是打开了京东互联网医院的图文问诊功能。很快，一位名叫**的医生接待了我。我们简单地打了招呼后，我便向她描述了女儿的情况，并询问是否可以直接使用那款仪器。医生建议我先带女儿去医院做个检查，了解一下语言发育迟缓的原因。她的语气温柔而坚定，让我感到安心。于是我决定听从她的建议，带女儿去医院做进一步的检查。在医院里，女儿被安排进行了一系列的评估。医生告诉我，语言发育迟缓可能是自闭症、孤独症等疾病的表现之一。他们还提到，中枢神经系统病变也可能导致语言系统出现问题。这些信息让我感到有些担忧，但同时也让我明白了为什么医生建议我先去医院检查的原因。最终，经过一系列的检查和评估，医生告诉我女儿并没有患上任何严重的疾病，只是需要更多的语言刺激和训练。他们推荐了一些针对性的治疗方法，并建议我在家中多与女儿交流，鼓励她说话。我深深地感谢医生和京东互联网医院的帮助。他们不仅让我找到了解决问题的方法，也让我明白了在面对孩子的健康问题时，专业的医疗建议是多么重要。现在，女儿的语言能力已经有了明显的进步，她开始用简单的句子表达自己的想法和需求。每当我听到她清晰的语音时，我的心中都充满了感激和喜悦。如果你也遇到了类似的问题，不要犹豫，及时寻求专业的医疗帮助。记住，健康无小事，京东互联网医院很靠谱！

医疗之窗

文章小孩经常腿麻，需要去看神经科吗？

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，我的小女儿小雨在公园里欢快地奔跑着。突然，她停下了脚步，蹲在地上，揉着右腿，脸上写满了痛苦。我赶紧跑过去，问她怎么了，她说：“腿麻，好难受。” 这不是第一次了。小雨从很小的时候就经常腿麻，起初我以为是她长个子，或者是缺钙引起的。于是我给她买了迪巧(D-cal)儿童钙片，希望能解决问题。然而，情况并没有改善。有时候右边麻，有时候左边麻，甚至有时候两条腿都麻。每次看到她痛苦的表情，我都心如刀绞。我带小雨去看了很多医生，做了各种检查，但都没有找到明确的原因。直到有一天，我们遇到了医生**。他听完小雨的症状后，建议我们去神经内科检查一下，排除神经系统病变。我心中一惊，难道小雨的腿麻是因为神经系统出了问题？在医生**的指导下，我们进行了一系列的检查。结果显示，小雨的神经系统并没有问题。医生**告诉我们，可能是因为小雨的脾虚，导致气血不足，引起了腿麻。他建议我们调整小雨的饮食，多吃一些补气血的食物，并且适当进行锻炼，增强体质。我按照医生**的建议，给小雨改善了饮食，增加了户外活动。几个月后，小雨的腿麻症状明显减轻了。现在，她已经很少出现腿麻的情况了。我非常感谢医生**，如果不是他的专业指导，我们可能还在为小雨的腿麻问题而苦恼。在这里，我想分享我的经验，希望能帮助到其他家长。首先，孩子的健康问题不能忽视，需要及时就医。其次，合理的饮食和适当的锻炼对孩子的健康非常重要。最后，感谢京东互联网医院提供的便捷服务，让我们能够在家中就能得到专业的医疗指导。

绿色医疗倡导者

文章手脚都抖，吃抗抑郁药有关系吗？

我从小就有手脚抖的毛病，小时候父母总说是因为我太瘦了，营养不良。可随着年龄增长，我的手脚抖动并没有减轻，反而越来越频繁。有时候在公共场合，我的手会不自主地颤抖，引来旁人的异样目光，令我感到极度尴尬和无助。直到有一天，我在网上搜索“肾虚特效药”，希望能找到一种神奇的药物来治愈我的手脚抖。结果却意外地引导我来到了京东互联网医院的在线问诊平台。通过与一位专业的医生交流，我才意识到我的问题可能并不是简单的肾虚所致。医生建议我进行肌电图检查，以排除一些神经系统的病变。虽然我对这个检查方法一无所知，但医生的耐心解释让我放下了心中的疑虑。检查结果显示，我的神经传导并无异常，这让我松了一口气，但同时也更加困惑：如果不是神经问题，那么我的手脚抖动究竟是怎么回事呢？医生告诉我，四肢抖动可能与头颅和颈椎有关，需要进一步检查。这个消息让我有些担忧，但医生的专业态度和详细解释让我感到安心。同时，医生也提醒我，长期服用抗抑郁药物可能会引起类似的情况，需要注意药物的副作用。我想起自己曾经因为情绪问题而服用过一段时间的抗抑郁药物，难道这就是导致我手脚抖动的原因？我向医生询问了这个问题，医生建议我去精神科进行详细的检查和评估。虽然我对此有些抵触，但医生的建议让我开始重新审视自己的情绪状态和药物使用情况。在医生的指导下，我逐渐减少了抗抑郁药物的剂量，并开始尝试其他非药物治疗方法，如心理咨询和运动疗法。随着时间的推移，我的手脚抖动逐渐减轻，情绪也变得更加稳定。虽然这个过程并不容易，但我深深感激医生的专业帮助和耐心指导。现在回想起来，我意识到自己的健康问题并不是简单的肾虚或神经问题，而是与多种因素相关，包括情绪、药物使用和生活习惯等。通过与医生的交流和自我反思，我不仅找到了解决问题的方法，也学到了如何更好地照顾自己的身体和心灵。如果你也有类似的问题，不妨尝试在线问诊，寻求专业的医疗帮助。记住，健康无小事，及时就医是最重要的。同时，也要注意药物的副作用，避免盲目使用。最后，希望大家都能关注自己的身体和心灵，保持健康的生活方式。

医学奇迹见证者

快速问医生

推荐医生

王依柔

主治医师

小儿内分泌科

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

乳房疼痛(1例)

专业擅长：尤其擅长特纳综合征，歌舞伎面谱综合征; 儿童矮小症，性早熟等内分泌常见疾病的诊治

好评率：99% 接诊量：299

马德琳

副主任医师

内分泌科

华中科技大学同济医学院附属同济医院

专业擅长：各种内分泌及代谢疾病的诊治，尤其是糖尿病、甲亢，以及垂体和肾上腺相关疾病的诊疗。

好评率：99% 接诊量：499

范琳玲

主治医师

内分泌科

复旦大学附属华山医院

专业擅长：待完善

好评率：100% 接诊量：24

健康小工具