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丁二酰肉碱偏高和肝功能检查咨询

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患儿足底血串联质谱检查发现丁二酰肉碱和游离肉碱偏高,肝功能和血脂检查结果还好。医生建议进一步检查氨基酸代谢和脂肪酸氧化相关项目。患者男性7个月15天
就诊科室: 小儿内科
医生建议
患儿可能存在与脂肪酸代谢相关的代谢性疾病,建议进一步查代谢基因以明确诊断。注意定期复查和监测孩子的发育情况,如有异常及时就诊。平时注意饮食营养均衡,避免不良刺激。
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患者
你好,我孩子最近做了足底血串联质谱检查,发现丁二酰肉碱和游离肉碱偏高,医生让我做了肝功能和血脂检查,结果都还好,请问这是怎么回事?
医生
您好,这种情况可能与脂肪酸代谢有关,建议进一步检查氨基酸代谢和脂肪酸氧化相关项目。如果孩子发育情况都还好,不用特殊管理,注意营养均衡,定期复查即可。
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杨丽萍

主治医师

华中科技大学同济医学院附属同济医院

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杨丽萍

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杨丽萍

主治医师

华中科技大学同济医学院附属同济医院

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