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LAM和BHD疾病咨询与诊断过程

疾病详情

我有肺大泡，想了解LAM和BHD这两种罕见病，以及如何确诊和治疗。患者女性38岁

就诊科室：中医内科

医生建议

淋巴管肌瘤病和BHD综合征的诊断需要基因检测和活检，治疗主要是防治并发症。建议定期检查肾功能和超声，注意呼吸系统健康。生活上注意休息，避免过度劳累。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

医生您好，我想咨询LAM和BHD这两种疾病。

医生

您好，LAM是淋巴管肌瘤病，BHD是伯特-霍格-杜布综合征。它们都是罕见病。

患者

那怎么确定是哪种疾病呢？

医生

这两个疾病都需要通过基因检测和活检来确诊。

患者

医生，片子能看出这些病吗？

医生

片子只能初步怀疑，确诊需要更专业的检测。

患者

那它们有什么特点呢？为什么报告会怀疑这两种病？

医生

它们的临床表现没有特异性，但都是多系统损害。

患者

LAM也是吗？具体如何诊断呢？

医生

LAM的诊断也是靠基因检测和活检。这是专业知识，需要影像科医生的协助。

患者

多发肺大泡也说明不了是什么原因吗？

医生

多发肺大泡没有特异性，感染、支扩、结核、慢阻肺等都可能引起。

患者

我和父母都有肺大泡，会不会是BHD？

医生

这个不好说，从症状上一般不会直接怀疑BHD。

患者

那如果担心是BHD，只能定期做肾的检查吗？

医生

是的，初期一年一次超声和肾功能检查，有变化就随时缩短检查间隔。

患者

LAM有什么并发症？

医生

LAM主要影响呼吸系统，后期可能出现呼吸衰竭，也可能影响皮肤和神经系统。

患者

就算是这两种疾病确诊了也不能怎么样吗？

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