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宝宝遗传代谢性疾病咨询

疾病详情

宝宝发育迟缓，低血糖，持续低热，经检查发现氨基酸、脂代谢异常，疑似遗传代谢性疾病。患者女性1岁7个月

就诊科室：中医内科

医生建议

建议：宝宝可能患有遗传代谢性疾病，需早期干预和定期监测。注意饮食管理，避免高蛋白、高脂肪食物。建议进一步进行基因检测和咨询专业医生，以便制定个性化的治疗方案。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

你好，我家孩子有一些代谢问题，想请您帮忙看下代谢报告。

医生

你好，我是儿科陈连丽医生。能告诉我宝宝目前有哪些症状吗？

患者

宝宝发育慢，有低血糖，连续一个月低热。这是住院查的代谢报告。

医生

从报告看，宝宝的氨基酸、脂代谢有异常，不能除外遗传代谢病。建议进一步检测基因。目前的治疗主要是对症治疗和饮食管理。

患者

除了代谢报告，还做了其他检查吗？

医生

做了核磁、验血等。但具体的检查结果需要结合宝宝的症状和其他检查结果来综合判断。

患者

治疗后会有好转吗？

医生

这种遗传代谢性疾病一般治疗效果有限，但早期干预和定期监测有助于宝宝正常发育。

患者

我明白了，这种遗传代谢性疾病是不是得多吃来改善？

医生

饮食管理很重要，要避免高蛋白、高脂肪食物。具体的饮食方案需要根据宝宝的个体情况来制定。

相关问诊

我总是打喷嚏、流鼻涕，很不舒服，想知道这是什么问题？

就诊科室：全科

总交流次数：9

医生建议：考虑到您可能患有鼻炎，建议您避免接触过敏原，保持室内空气清新，合理使用药物进行治疗。同时，了解自己的先天性体质和家族史，采取相应的预防措施也是非常重要的。

李顺晓

主治医师

旬阳县棕溪中心卫生院

乏力、心跳加速，疑似原发性系统性卡尼汀缺乏症。

就诊科室：中医内科

总交流次数：34

医生建议：原发性系统性卡尼汀缺乏症需使用卡尼汀类药物，注意饮食清淡，避免辛辣、油腻食物，如有其他慢性病需告知医生。

叶酸代谢基因检测结果为TT，询问适合的叶酸补充剂。

就诊科室：中医内科

总交流次数：15

医生建议：叶酸代谢能力差的患者需要每天补充更多叶酸，建议选择含有800微克活性叶酸的复合维生素。在备孕期间，注意调整饮食和生活习惯，保持良好的心态，确保母婴健康。

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