患者咨询关于代谢报告及宝宝发育问题-京东健康

疾病详情

患者咨询关于宝宝发育及高离氨酸血症相关问题，想了解宝宝发育情况、疾病严重性以及治疗办法。患者女性1岁7个月

就诊科室：中医内科

医生建议

高离氨酸血症是一种染色体隐性遗传疾病，需重视并尽早治疗。建议线下找医生指导，根据具体情况制定治疗方案。注意宝宝饮食及生活习惯，定期检测并调整治疗方案。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

有个代谢报告想请您看下，以前有过心脏室缺不过已经好了。小宝宝发育情况怎么样？有用药吗？具体用的什么药？

医生

好的，请提供一下代谢报告。关于宝宝发育，智力正常，身高体重也还算合格，但技能方面（如坐、走、站立等）有些不足。有做过脑CT吗？

患者

做过脑CT，有氨基酸血症，就是高离氨酸血症。这是不是一种严重的遗传代谢障碍疾病？有没有治疗办法？

医生

高离氨酸血症是一种染色体隐性遗传性疾病。临床症状主要包括发育迟缓、周期性的呕吐、肌肉张力低下等。目前只能对症用药，建议父母亲也做个检测看是否有携带这样的基因。可通过饮食调理，多吃优质蛋白食物，保持良好心态。病情恢复及好转情况需定期复查，最好线下找医生指导。

相关问诊

我总是打喷嚏、流鼻涕，很不舒服，想知道这是什么问题？

就诊科室：全科

总交流次数：9

医生建议：考虑到您可能患有鼻炎，建议您避免接触过敏原，保持室内空气清新，合理使用药物进行治疗。同时，了解自己的先天性体质和家族史，采取相应的预防措施也是非常重要的。

李顺晓

主治医师

旬阳县棕溪中心卫生院

查看详情

乏力、心跳加速，疑似原发性系统性卡尼汀缺乏症。

就诊科室：中医内科

总交流次数：34

医生建议：原发性系统性卡尼汀缺乏症需使用卡尼汀类药物，注意饮食清淡，避免辛辣、油腻食物，如有其他慢性病需告知医生。

查看详情

叶酸代谢基因检测结果为TT，询问适合的叶酸补充剂。

就诊科室：中医内科

总交流次数：15

医生建议：叶酸代谢能力差的患者需要每天补充更多叶酸，建议选择含有800微克活性叶酸的复合维生素。在备孕期间，注意调整饮食和生活习惯，保持良好的心态，确保母婴健康。

查看详情

快速问医生

推荐医生

王依柔

主治医师

小儿内分泌科

三甲

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

乳房疼痛(1例)

专业擅长：尤其擅长特纳综合征，歌舞伎面谱综合征; 儿童矮小症，性早熟等内分泌常见疾病的诊治

好评率：99% 接诊量：299

马德琳

副主任医师

内分泌科

三甲

华中科技大学同济医学院附属同济医院

专业擅长：各种内分泌及代谢疾病的诊治，尤其是糖尿病、甲亢，以及垂体和肾上腺相关疾病的诊疗。

好评率：99% 接诊量：499

范琳玲

主治医师

内分泌科

三甲

复旦大学附属华山医院

专业擅长：待完善

好评率：100% 接诊量：24

健康小工具