婴儿入睡抖动血氨乳酸偏高，需查遗传代谢疾病-京东健康

疾病详情

婴儿入睡时抖动，血氨和乳酸偏高，无其他症状，发育正常。患者男性3个月15天

就诊科室：新生儿科

医生建议

遗传代谢疾病可能需要考虑，建议进行血串联质谱、尿有机酸检测、头颅磁共振和脑电图检查。生活上注意观察宝宝的行为变化，保持良好的生活习惯。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

宝宝入睡时抖动的情况有近两个月了，检查血氨和乳酸偏高，这和抖动有关吗？

医生

血氨和乳酸偏高可能与代谢异常有关，需要考虑遗传代谢疾病的可能性。

患者

除了抖动，宝宝没有其他症状，发育也正常。

医生

这种抖动是持续还是偶尔发生？有没有出生时有窒息的情况？

患者

一般是偶尔抖动，不超过一分钟，没有窒息史。

医生

建议进行血串联质谱和尿有机酸检测，以排除遗传代谢疾病。

患者

这些检查能检查出什么问题？对宝宝有什么影响吗？

医生

这些检查可以检测一些代谢疾病的产物，对宝宝可能有抽搐、抖动、脑发育异常等影响。

患者

还有其他需要检查的吗？其他指标有问题吗？

医生

目前其他指标问题不大，但还需要做头颅磁共振和脑电图来进一步评估。

患者

好的，明白了。谢谢医生。

医生

不客气，有任何问题可以随时咨询。

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