三代试管婴儿与遗传性球形红细胞增多症的关系及基因检测-京东健康

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我有遗传性球形红细胞增多症的家族病史，想通过三代试管婴儿减少遗传风险，需要在脾切除前还是后要孩子？患者男性22岁

就诊科室：中医妇产科

医生建议

对于遗传性球形红细胞增多症，建议在备孕前进行基因检测以了解具体的遗传情况。三代试管婴儿可以帮助减少遗传风险，但不能完全避免。关于脾切除后的恢复情况，需要向专业的医师咨询。治疗和管理需要个体化的方案，包括药物治疗和生活方式的调整。

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患者

我是一名22岁的男性，家族中有遗传性球形红细胞增多症的病史，包括姥姥和妈妈。我想知道在做三代试管婴儿前能否检查胚胎异常？如果可以，我应该在脾切除前还是后要孩子？

医生

遗传性球形红细胞增多症是一种由多种致病基因引起的疾病。三代试管婴儿可以帮助减少遗传风险，但不能完全避免。建议在备孕前进行基因检测，以了解具体的遗传情况。至于脾切除的影响，需要咨询专业的医师。

患者

基因检测的费用大概是多少？而且，脾切除后血小板能否恢复正常？需要多长时间？

医生

基因检测的费用因医院而异，建议直接咨询就诊医院。关于脾切除后的恢复情况，需要向专业的医师咨询。遗传性球形红细胞增多症的治疗和管理需要个体化的方案，包括药物治疗和生活方式的调整。

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文章一例特殊的黄疸病人

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侯静

副主任医师

南京鼓楼医院集团宿迁医院

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文章我有遗传性球形红细胞增多症，能否通过脾栓塞治疗？

那是一个普通的周末，阳光透过窗帘的缝隙，懒洋洋地洒在了我家的客厅里。我坐在沙发上，手里拿着体检报告，心情却像被冰水浇过一样，凉飕飕的。 “医生，我这是怎么了？”我尽量让自己的声音听起来平静，但我知道，那股焦虑已经从我的声音里泄露出来。 “您这是遗传性球形红细胞增多症。”医生的话像一把锋利的刀，直接切开了我心中的平静。我父亲也有这个病，小时候我总是看着他因为贫血而脸色苍白，看着他因为巨脾而行动不便。我害怕，我害怕自己也会像他一样。 “医生，我父亲就是通过脾切除手术治好的，我能不能也这样？”我几乎是哀求地问。 “这个病和基因染色体有关，手术切除是治疗的一种方式，但您想保留脾脏功能，我们可以考虑脾栓塞治疗。”医生的话让我看到了一丝希望。然而，医生接下来的话又让我陷入了绝望：“不建议您做脾栓塞，这个方法并不适合您。” 我沉默了，我知道，这可能是命运对我的考验。我必须接受这个现实，我必须坚强。 “生活建议：1.注意休息，保证充足的睡眠，避免熬夜；2.规律饮食，多吃新鲜蔬菜和水果，避免食用辛辣、油腻刺激性食物；3.适当锻炼身体；4.保持心情舒畅，避免紧张、焦虑，避免情绪激动；5.戒烟戒酒。”医生的话像一盏明灯，照亮了我前行的道路。我点了点头，我知道，这是我必须走的路。我必须坚强，为了自己，也为了家人。 “后续有什么问题您再及时联系我。”医生的话让我感到温暖。 “好的，感谢医生。”我微笑着说，虽然我知道，这个微笑背后，隐藏着无尽的痛苦。我走出京东互联网医院，阳光依旧明媚，但我却感到一阵阵的寒意。我知道，这场与疾病的斗争，才刚刚开始。想问问大家，有没有像我这样，面对疾病时感到无助和绝望的？我们都在努力，为了生活，为了希望。

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文章孩子的化验单，怎么看？怀疑遗传性球形红细胞增多症，需要做哪些检查？

那天，我抱着孩子走进京东互联网医院的新生儿病区，心里五味杂陈。孩子的小脸苍白，黄疸的症状让他的皮肤泛着淡淡的黄色。医生接过孩子，仔细地检查着他的小手和小脚，然后转向我，说：“孩子的化验单显示，疑似遗传性球形红细胞增多症。” 我愣住了，那是什么病？我紧张地问：“医生，这病严重吗？”医生叹了口气，说：“目前还无法确定，需要进一步检查。” 我看着医生递过来的化验单，上面密密麻麻的都是数字和符号。我指着其中一个指标问：“这个是什么意思？”医生耐心地解释：“这是血常规，血红蛋白和红细胞正常或轻度减少，白细胞和血小板正常，但网织红细胞升高了。” 我听着医生的话，心里越来越不安。孩子才几个月大，怎么就得了这种病？医生似乎看出了我的担忧，安慰我说：“别担心，我们会尽快给孩子做进一步的检查。” 接下来的几天，孩子做了很多检查。医生告诉我，除了血常规和血涂片检查，还需要做红细胞渗透脆性试验、伊红-5-马来酰亚胺结合试验和二代基因测序。这些听起来都很专业，我完全听不懂。医生看出了我的困惑，说：“这些检查可以帮助我们确诊孩子是否真的患有遗传性球形红细胞增多症。” 等待检查结果的那几天，我就像热锅上的蚂蚁，坐立不安。我不断地给孩子喂奶，希望他能快点好起来。终于，检查结果出来了，医生告诉我，孩子确实患有遗传性球形红细胞增多症。听到这个消息，我忍不住哭了出来。医生轻轻地拍了拍我的肩膀，说：“别担心，我们会尽力帮助孩子。” 接下来的治疗过程，对我来说就像一场漫长的战斗。孩子需要定期输血，还需要服用一些药物。我看着孩子小小的身体承受着这么多的痛苦，心里既心疼又无奈。但是，我告诉自己，为了孩子，我必须坚强。在这个过程中，我学会了如何照顾孩子，如何与医生沟通。我也学会了如何面对生活的困境，如何保持乐观的心态。虽然孩子的病让我痛苦，但我也因此变得更加成熟和坚强。现在，孩子已经长大了。他的病情也得到了控制。每当我看到他健康快乐的样子，我都会感慨万分。我想，这就是生活吧，充满了挑战，但也充满了希望。想问问大家，有没有遇到过类似的困境？你们是如何应对的？

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