我有腰背痛、发热和肌肉关节痛的症状，肝功能报告单中胆红素持续增高，乳酸脱氢酶等检查未做过，广州医院怀疑可能与球形红细胞增多和基尔伯特综合征有关。请问这两种情况的区别和治疗方法？患者男性29岁
就诊科室： 血液科
根据目前的检查结果，暂时不考虑严重的血液病。建议进行基因检测以确定是否存在基因突变。对于球形红细胞增多症，通常不需要特别治疗，但要避免剧烈运动和预防感染。如有必要，可以补充叶酸或输红细胞。同时，保持良好的生活习惯，避免剧烈运动和感染，定期进行体检和血液检查。如果基因检测结果为阳性，建议在备孕前进行羊水穿刺产前诊断，以判断胎儿是否携带相关基因突变。
问答详情
问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议
患者
医生
患者
医生
相关问诊
19岁男孩患有慢性乙肝和球形红细胞增多症，注射谷光咁呔后症状有所改善，询问口服药物使用情况。
就诊科室：药剂科
总交流次数：8
医生建议：慢性乙肝治疗需在医生指导下进行，根据肝功能指标调整用药，避免自行用药。生活上注意休息，避免熬夜、紧张等不良习惯，饮食清淡，避免辛辣刺激食物。
查看详情
我最近核酸检测阳性，症状包括发热、咳嗽或咳痰、精神萎靡等，且有红血球异常增生症，正在服用羟基脲，想了解如何治疗。患者男性74岁
就诊科室：中医内科
总交流次数：43
医生建议：根据您的症状和健康状况，新冠病毒感染的可能性很高。考虑到您有红血球异常增生症，建议使用辉瑞Paxlovid进行治疗。请注意药物的正确使用方法，并在用药期间保持良好的生活习惯，多休息，多喝水，避免过度劳累。如有任何不适，应立即就诊。
查看详情
新生儿红细胞增多症伴CRP升高，宝宝不怎么吃奶，医生建议住院观察，需要了解病情和治疗方法。患者男性2天
就诊科室：新生儿科
总交流次数：4
医生建议：对于新生儿红细胞增多症伴CRP升高的宝宝，住院观察是必要的，以便及时发现和处理可能出现的并发症。治疗主要是支持性治疗，包括维持水电解质平衡、保持体温等。对于伴有感染的宝宝，可能需要使用抗生素进行治疗。请家长们放心，医生会根据宝宝的具体情况制定个体化的治疗方案。同时，家长们也需要密切关注宝宝的健康状况，及时向医生反馈宝宝的变化。
查看详情
相关文章
文章 一例特殊的黄疸病人
在我们消化科，黄疸病人很常见，病因多为肝细胞性或胆汁淤积性黄疸，相对应的疾病如大家所熟悉的病毒性肝炎、肝硬化、胆石症、肝胆系肿瘤等，溶血性黄疸比较少见，先天性遗传性疾病引起的溶血性黄疸就更为少见，根据相关统计数据，遗传性疾病引起的黄疸在世界范围内发病率大概在十万分之二十左右，本人就于今年遇到了这样一位特殊患者，该患者是一位年轻女性，19岁，宿迁高师学生，儿童时期，4岁时发病，主要症状为皮肤巩膜黄染，11岁时因黄疸加重伴有上腹痛，在南京儿童医院行上腹部CT检查提示胆囊结石、胆总管下段结石、脾肿大，在南医大二附院行ERCP及胆囊切除术治疗，术后仍反复有间歇性黄疸并出现贫血，因病情轻微，患者家长未定期给予查血及继续治疗。4月前，患者因学业任务繁重及同时做兼职工作劳累后，黄疸及贫血加重，并感乏力，活动后伴有心慌等表现，在我院行肝功能检查提示TB 275umol/L、DB 22umol/L，血常规HB 78g/L、RET% 23.3%,至上海长海医院血液科行外周血红细胞形态检查见红细胞形态异常，浓染+球形≥20%，红细胞体积缩小，成大小不一状，中央淡然区明显缩小，红细胞渗透脆性试验初溶及全溶均高于正常值，提示红细胞脆性增高，并行抗人球蛋白试验、血红蛋白电泳、血红蛋白定量、酸溶血试验、糖水试验等溶血筛查试验排除自身免疫性溶血性贫血等疾病，追踪家系调查，其母红细胞形态异常，该患者最终确诊为遗传性球形红细胞增多症。 遗传性球形红细胞增多症由于红细胞膜的骨架蛋白缺陷所导致的一种遗传性疾病，红细胞膜骨架蛋白发生缺陷，细胞膜通透性发生改变，导致红细胞形成球形，容易在脾脏被扣留和破坏，出现溶血反应，如果溶血速度超过骨髓的代偿能力就会出现贫血，长期的贫血可使机体组织器官处于缺氧状态，严重的会出现像心功能不全的表现，如果病情继续加重，会出现严重的并发症，像溶血危象、再障危象，严重者可危及生命。其他的并发症就是容易形成胆石症，由于胆红素的过度排泄，沉积在胆道里，可以造成胆石的形成，本例患者11岁时出现胆囊胆石及胆总管结石，进一步支持遗传性球形红细胞增多症的诊断。本病的遗传特点大部分是常染色体显性遗传，染色体显性遗传指的是有缺陷的基因发生在常染色体上，子女有50%的发病机会，由于基因的缺陷导致红细胞膜的骨架蛋白异常，较多的是第8号染色体短壁的缺失。本病一般情况下，可以不发病，但在病人出现了过度劳累或者受寒或者感冒，甚至发生情绪激动，会导致溶血加速，这种情况下可能导致发病。 遗传性球形红细胞增多症发病时的临床表现主要是贫血、黄疸和脾肿大，根据病情严重程度分为轻型、中间型、重型三种类型，轻型多在儿童时期发病，由于儿童的骨髓代偿能力很强，往往不会出现贫血，中间型占发病人群中的2/3，这一群人多半是在儿童时期发病，常有轻到中度的贫血，并伴有脾脏的肿大，第三种就是重型，一般重型只占少数人群，这种病人往往有很严重的贫血，还可以出现溶血的危象，也就是急性溶血发作，或者是再障危象，造成生命危险。文中提到的女孩就属于中间类型，儿童时期4岁时发病，一直延续至今年，病程长达15年。 针对治疗方法，目前主要是补充叶酸、输注浓缩红细胞和脾脏切除的手术治疗，但是输注到人体的红细胞也是有一定的生存期限的，如果溶血没有得到改善，又会回到贫血的状态，补充叶酸及输注红细胞只是对症处理的一个措施，对疾病的缓解不能起到根本作用，它目前的最佳治疗方法是脾切除，脾切除是治疗遗传性的，也就是红细胞膜缺陷性疾病当中疗效最好的，因为脾脏是红细胞破坏的主要场所，把脾脏切除，虽然病人的红细胞膜的缺陷依然存在，但是减少了红细胞破坏这个过程，改善了临床贫血的症状，90%的病人通过脾切除，病情可以获得明显改善，多数人具有跟正常人一样的寿命，一般做脾切除，年龄要到10岁以后，这样比较安全，该女孩于今年8月份在我院行脾脏切除术治疗，术后随访3月，胆红素及血红蛋白均恢复正常，已和正常人一样生活，患者的生活质量得到了明显的改善。
侯静
副主任医师
南京鼓楼医院集团宿迁医院
204
人阅读
查看详情
文章 我有遗传性球形红细胞增多症，能否通过脾栓塞治疗？
精准医疗探秘
23
人阅读
查看详情
文章 孩子的化验单，怎么看？怀疑遗传性球形红细胞增多症，需要做哪些检查？
健康百科
28
人阅读
查看详情
桂公网安备 45050202000590号 桂ICP备202200128号-5