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儿童发育落后及遗传代谢指标咨询

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儿童发育落后,智力正常,血液检测中特定数值异常引发关注,寻求专业解答。患者女性2岁5个月
就诊科室: 小儿内科
医生建议
建议进行遗传基因分析,积极寻找病因并进行康复训练。针对孩子发育落后和语言落后问题,除了基因分析外,还可以考虑进行专业的康复训练。同时,关注孩子的情绪变化,提供稳定的环境和适当的刺激以促进其发展。
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患者
主任好,孩子智力没问题,能听懂指令。尿代谢结果正常。但血液检测中3-(3-羟苯基)-3-羟基丙酸-3数值异常,当地医生提到丙酸血症,我们很担心。
医生
首先,尿代谢正常是好事。关于血液检测中的那个数值,稍高一点没有临床意义。孩子出生时有特殊情况吗?
患者
出生时自然分娩,孕中羊水少了点但是后来补上来了。没有医生告知孩子缺氧。
医生
目前看来,除了大运动和语言落后,还有其他症状吗?有条件的话建议查基因,尽量找病因。血尿代谢可排除百余种疾病,基因分析可排除数千种遗传性疾病。
患者
孩子现在情绪不太稳定。我们准备给他报水浴早教,多运动。关于那个数值高我们很担心。
医生
目前那个指标确实没什么临床意义,不必过于担心。建议积极查病因,同时进行康复训练。
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