文章 体检结果显示红细胞和血红蛋白低，可能是地中海贫血？

我还记得那天，拿到体检报告时的心情。红细胞和血红蛋白低，可能是地中海贫血？这几个字像一把锤子，敲击着我的心脏。我从未想过自己会有这样的问题，毕竟我一直认为自己很健康。慌乱中，我决定寻求专业的帮助。 在京东互联网医院，我遇到了我的医生。我们通过视频连线，开始了这次特殊的诊疗过程。医生问我很多问题，包括我的饮食习惯、生活方式等等。然后，他告诉我，我的体检结果显示红细胞和血红蛋白低，可能是地中海贫血引起的。 我对这个词汇一无所知，医生解释说，地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失导致的。听起来很复杂，但医生用简单易懂的语言让我明白了这个概念。 医生建议我去医院做个地中海贫血基因筛查，以确定是否真的患有这种疾病。我有些担心，毕竟这意味着我可能需要面对一系列的检查和治疗。但医生安慰我说，早期发现和治疗可以有效控制病情，避免严重后果。 在医生的建议下，我决定去做基因筛查。结果显示，我确实携带了地中海贫血基因。虽然这不是我想要的结果，但至少我现在知道了自己的身体状况，可以采取相应的措施来管理和控制病情。 这次经历让我意识到，健康无小事。即使是看似微不足道的体检结果，也可能隐藏着严重的健康问题。幸运的是，我有京东互联网医院的支持，能够及时得到专业的医疗建议和帮助。 如果你也有类似的经历，或者对自己的健康状况有疑问，不妨试试在线问诊。京东互联网医院推荐给大家！

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文章 揭秘地中海贫血：从遗传到产前诊断的全解析

在门诊中，许多孕妇因为血常规MCV偏低而被医生建议进行地中海贫血基因检测。这种疾病的名字听起来让人不寒而栗，很多人甚至因此而感到恐惧。那么，地中海贫血真的那么可怕吗？ 地中海贫血，也被称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。这种疾病是由于基因缺陷导致血红蛋白中的一种或多种珠蛋白链合成不足或缺失所引起的贫血或病理状态。由于基因缺陷的复杂性和多样性，缺乏的珠蛋白链类型、数量以及临床症状的变异性都很大。根据所缺乏的珠蛋白链种类和程度，地中海贫血可以被命名和分类。其中，β和α地中海贫血是最常见的两种类型。 这种疾病广泛分布于世界各地，东南亚是其中一个高发区。中国的广东、广西、四川、重庆、湖南和云南等省份也多见于此病，长江以南各省区有散发病例，北方则较少见。根据病情的轻重程度，地中海贫血可以分为重型、中间型和轻型三种类型。 地中海贫血的遗传方式是怎样的呢？正常人从父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）和1个β珠蛋白基因，合成足够的α和β珠蛋白链。然而，如果珠蛋白基因缺失或发生点突变，肽链合成就会受到阻碍，导致发病。夫妇双方若同为同型轻型地贫（即同为α或β地贫基因携带者），怀孕后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。 那么，如何处理地中海贫血呢？轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需要进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查、早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，可以诊断地贫胎儿的基因型。 如果夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？不需要。他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿吗？不一定。应该这样理解1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做产前诊断？需要视不同情形而定。据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。 在什么孕周进行地贫的产前诊断比较好呢？18周---24周做羊水穿刺时比较好，越早进行检测，对孕妇和胎儿的伤害越小。特殊情况时请咨询产前诊断医生。产前基因诊断的准确性如何？从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。

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文章 5岁孩子蚕豆病日常如何治疗和预防？

小儿蚕豆病，也称为G6PD缺乏症，是一种遗传性溶血性贫血。该病主要发生在5岁以下儿童，特别是男童。当这些孩子食用蚕豆或含蚕豆成分的食物时，会出现溶血反应，表现为发热、黄疸、贫血等症状。以下是一些预防措施和治疗策略： 1. 家庭预防措施：家长应避免给孩子食用蚕豆及其制品，包括含蚕豆成分的零食和药物。在给孩子添加辅食时，应先从不易引起过敏的食物开始，逐渐引入蚕豆类食物，观察孩子是否有过敏反应。 2. 饮食管理：对于已确诊为蚕豆病的孩子，家长应严格控制饮食，避免摄入含有蚕豆的食物和药物。同时，注意食物标签，避免误食含有蚕豆成分的食品。 3. 治疗策略：治疗小儿蚕豆病主要采用支持性治疗。当孩子出现溶血反应时，应及时就医，根据医生的建议进行相应的治疗。治疗措施可能包括输血、药物治疗和液体补充等。 4. 预防感染：蚕豆病患儿免疫力较低，容易感染。家长应保持孩子的个人卫生，避免接触病原体。同时，按时接种疫苗，提高免疫力。 5. 定期复查：蚕豆病患儿需要定期复查，以监测病情变化和治疗效果。

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