问诊记录
两个小孩的基因检测结果显示无蛋氨酸血症风险,但存在ETFDH突变,需要复查串联质谱和其他指标,目前正在接受康复训练和高压氧吸入治疗。患者男性3个月19天
就诊科室:小儿内分泌科
总交流次数:14
根据检测结果,基因突变可能存在,但不影响预防针接种。建议在复查指标正常后接种预防针,并继续关注乳酸、胆汁酸和AFP的水平。同时,康复训练和高压氧吸入治疗可能对小孩的恢复有所帮助,需要根据实际情况评估。
欧明才
主任医师
四川省妇幼保健院
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TSH值偏高,询问是否与用药有关,需定期复查。患者女性3岁
就诊科室:小儿内分泌科
总交流次数:8
甲状腺功能亢进的TSH值稍高可能与药量有关,建议继续按原剂量用药,并定期复查。保持良好的生活习惯,如有需要调整药量,请及时就诊。复查当天早上停药,抽血后再补服。
欧明才
主任医师
四川省妇幼保健院
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9岁7个月的男孩,身高127厘米,担心是否存在生长发育问题,请求医生帮助。患者女性9岁
就诊科室:小儿内分泌科
总交流次数:10
根据孩子的骨龄和身高数据,初步判断为矮小症。建议尽快进行详细的检查,包括生长激素水平、甲状腺功能等。同时,合理的营养和运动也非常重要。饮食上,应多摄入富含蛋白质、钙质和维生素D的食物;运动上,适当的有氧运动和力量训练可以促进骨骼生长。请注意,任何药物或治疗都需要在医生的指导下进行。
欧明才
主任医师
四川省妇幼保健院
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孩子基因检测报告显示无致病基因突变,但致C5指标异常,需复查血乳酸。患者男性2个月7天
就诊科室:小儿内分泌科
总交流次数:26
基因检测结果显示无致病基因突变,但致C5指标异常,需随访观察。血乳酸升高需复查。建议保持健康生活方式,如有异常及时就医。
欧明才
主任医师
四川省妇幼保健院
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身高轻度增高,伴有乏力,询问相关治疗建议。患者男性2个月9天
就诊科室:小儿内分泌科
总交流次数:15
增高可能是生长激素水平略有升高引起,建议复查。基因检测报告稍后提供。生活上注意休息,饮食均衡,保持良好生活习惯。如有需要,可前往医院就诊。
欧明才
主任医师
四川省妇幼保健院
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