噬血细胞综合征

• 以发热、肝脾肿大和全血细胞减少为主要特征
• 治疗以控制过度炎症状态，纠正免疫缺陷为主
• 进展快，尚无理想疗法，预后较差

简介

噬血细胞综合征是家族遗传性或获得性免疫功能异常导致的，以出现过度炎症反应为主要特征的临床综合征。参与免疫反应的各类淋巴细胞、单核细胞等出现异常激活、增殖且分泌大量炎性细胞因子，导致一系列病变。本病进展较快，可进一步引发内脏功能障碍和出血。目前本病尚无理想疗法，可尽早行骨髓移植术，患者通常预后较差，难以治愈。

症状表现

发热、肝脾肿大、淋巴结肿大、凝血功能障碍、情绪障碍、昏迷、谵妄等。

诊断依据

根据患者典型的发热、肝脾肿大、淋巴结肿大等临床表现，结合血液学检查，如血常规、血生化，骨髓穿刺活检等检查可明确诊断。

噬血细胞综合征有哪些类型？

根据发病原因,本病可分为以下两类:

• 原发性性噬血细胞综合征
• 继发性噬血细胞综合征

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病较为少见，据报道发生在儿童的原发性噬血细胞综合征的年发病率约为0.12/10万^[1]，继发性噬血细胞综合征尚无流行病学数据。

是否可以治愈?

不可治愈，只能通过控制过度炎症状态，纠正潜在免疫缺陷缓解患者症状。

是否遗传？

原发性噬血细胞综合征存在常染色体隐形遗传，继发性噬血细胞综合征不遗传。

是否医保范围？

是