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临床如何快速诊断儿童孤独症
前言 儿童孤独症(childhoodautism),又称为儿童自闭症,是一类儿童精神疾病,常以社交障碍、沟通障碍、刻板动作为临床表现,不仅严重影响患儿的社会能力,对家庭和社会也会带来沉重的负担。临床数据显示,早期诊断并及时进行干预,对患儿的社会适应能力有较大帮助,故及时诊断本病就显得尤为重要,本文将从多个方面进行归纳总结,意在提高临床医生对本病的敏感性,尽可能的将孤独症早期诊断,帮助患儿改善预后。 现状 儿童孤独症是广泛精神发育障碍中最典型的一类疾病,另外还有非典型孤独症、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、Asperge氏综合征以及其它精神类发育障碍,它们都有和孤独症相类似的症状,都属于广泛性发育障碍疾病。 儿童孤独症较为常见,根据我国《儿童孤独症诊疗康复指南》统计数据,全国0-6岁精神残疾的儿童占政策儿童比例为1.1‰,其中孤独症患儿占比为36.9%,约为4.1万人;美国CDC给出的数据为每54名儿童中就有一例孤独症患儿,每34个男孩有一名患有孤独症,每144个女孩有一名患有孤独症,男孩孤独症患病率为女孩的4倍。从以上数据看,孤独症患儿是普遍存在的,由于家长的疏忽,大多数患儿都会错过最佳的治疗时机。 (图片来源于文献) 儿童孤独症的综合诊断 儿童孤独症最常见的起病年龄为3岁前,有2/3的患儿出生后进行性症状加重,有1/3的患儿有1-2年的正常发育期,而后出现退行性起病,因目前尚未有针对孤独症的医学检测手段,故孤独症的诊断主要通过症状和相关测试进行综合分析,如下进行详细介绍。 症状诊断 社交障碍 孤独症患儿在社交方面存在严重缺陷,对他人无交往兴趣,对他人的召唤常无反应,甚至出现严重的抗拒行为,不懂得模仿和假装,每个年龄段症状有所不同,可分为如下四个阶段: 婴儿期常见表现为:回避目光直视,对正常的眼神沟通有抗拒表现,不愿与他人贴近,无交流性微笑,不懂得观察和模仿成人动作。 幼儿期常见表现为:仍回避目光接触,强制与人直视时目光多落在口鼻以下的位置,呼之无反应,对自己不感兴趣的事情常无任何情绪上的表示,和陌生人接触时表现为严重的恐惧心理,不能正常和同龄人相处,对假装类及角色扮演类的游戏不能理解,也不懂得安慰别人或分享快乐与悲伤。 学龄期:此时眼神交流常有所好转,对至亲也可建立一定的感情基础,但是对陌生人交流仍有严重障碍,喜好独来独往,自说自话,自娱自乐、不能理解别人的意图,对于善意的肢体动作可能出现抗拒。 成年期:此时症状随着年龄常有所好转,有些患者渴望结交朋友和伴侣,但是对绝大多数社交情景仍不能理解,故无法建立真正的友谊和情侣关系。 交流障碍 交流障碍可分为言语及非言语两个方面,以言语交流障碍为主。 言语交流障碍 言语交流障碍主要表现为言语发育迟缓及言语运用能力不足。 言语发育迟缓:孤独症患儿言语发育迟缓,轻症患者可表现为理解力不足,无法理解正常的语义,有刻板模仿他人言语的表现,但并没有理解其意义,部分患者严重症状表现为言语退化,完全无法进行必要的言语交流。 言语运用能力不足:部分患儿可有一定的言语能力,但不能组织言语表达一定的意义,不能主动提出新的话题,常反复刻板的纠缠于同一件事情。 非言语交流障碍 孤独症患儿肢体语言相对较少,不会运用必要的表情、肢体语言及手势,如点头、摇头、摆手、指向等等,少部分患者可刻板的运用较少的姿势和动作,运用场景常不合时宜。 兴趣狭窄和刻板重复 儿童孤独症患儿兴趣一般较为狭窄,日常生活中对正常儿童感兴趣的物品不感兴趣,却对硬币、陀螺、音乐、组合玩具、文字、绘画等某些特定的事物感兴趣,甚至有超高的能力。 患儿常表现出行为方式刻板重复,对某些物品有特殊的依恋,如果此物品被拿走就会出现剧烈的情绪反应,长时间焦虑不安,如反复的蹦蹦跳跳、嚎叫、拍手、捂脸、蝴蝶手动作等等。 (图片来源于文献) 辅助诊断 孤独症行为量表(ABC):共57个项目,每个项目1、2、3、4级评分,总分≥57分即为可疑孤独症,总分≥67分即表示患儿存在孤独症样症状,分数越高则可能性越大,本表适用于8个月以上的可疑患者。 克氏孤独症行为量表(CABS):共14个项目,各个项目一般采取3级评分标准,分为“从不、偶尔、经常”,评分≥14分,提示存在可疑孤独症,分数越高,可能性则越大,本表灵敏度高,但是特异性不高。该量表临床上对2~15岁的患者适用。 儿童孤独症评定量表(CARS):本表是临床上最常用的诊断工具,该量表共有15项内容,每个项目1、2、3、4级评分。总分>30分即可诊断孤独症,总分30-36分之间为轻-中度孤独症,总分≥36分诊断为重症孤独症。该量表广泛适用于2岁以上的人群。 鉴别诊断 本病属于精神发育障碍类疾病,临床上还有其他相类似的疾病,如言语和语言发育障碍、精神发育迟滞、儿童精神分裂、注意缺陷多动症、选择性缄默症、严重学习障碍等,以下就最常见的几类进行鉴别。 言语和语言发育障碍:该病患者多表现为言语表达能力相对于同龄人较低,但没有智力低下及社交障碍,也没有刻板重复运动和非语言交流障碍。 精神发育迟滞:本病患儿的主要症状为智力相对低下和学习、社会适应性差,但语言交流能力随着智力发育可有一定的水平,社会交往也符合智力发展,同时兴趣狭窄性和刻板行为也不够突出。 儿童精神分裂:儿童精神分裂一般发病于学龄前期,3岁以内几乎没有发病,另外本病经药物治疗后症状能缓解甚至完全康复,而孤独症药物治疗无效。 注意缺陷多动障碍:本病患儿以多动症及注意力差为主要表现,部分患儿有冲动行为,但智能正常,社交和语言能力和同龄人无明显差异,经药物治疗也可得到较好的效果。 (图片来源于文献) 写在最后 孤独症患儿的问题不仅仅是患儿本身,也关乎到整个家庭和社会,本病目前尚无药可治,早期干预治疗是帮助孤独症患儿适应社会的唯一办法,国内外指南均指出0-6岁是孤独症患儿实施干预的最佳时期,这也就凸显出早发现、早治疗的重要之处,作为临床医生,要从自身做起,掌握孤独症的快速诊断方法,帮助更多的患儿早日康复。 参考文献: [1]、卫生部办公厅,《儿童孤独症诊疗康复指南》. [2]、CDC,Data & Statistics on Autism Spectrum Disorder. 京东健康互联网医院医学中心 作者简介: 刘新强,郑州大学医学院,硕士研究生,研究生期间主攻儿童常见病、多发病,尤其对小儿癫痫、多动症、抽动症、脑神经损伤、孤独症等儿童神经、遗传性疾病有较深入的研究。
京东医生
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