肯尼迪氏症

• 由于雄激素受体基因第1外显子发生突变所致
• 表现为肌肉痉挛疼痛，肌肉无力，男性乳房发育
• 激素治疗为主，预后较好，不影响寿命

简介

肯尼迪氏症是X连锁隐性遗传性运动神经元变性疾病。本病少见，发病率约为1/50000^[1]。本病主要由于雄激素受体基因第1外显子发生突变所致。主要临床表现为肌肉痉挛和疼痛，全身肌肉无力，男性乳房女性化等。目前，本病以激素治疗为主。多数患者经积极治疗后，预后较好，不影响寿命；若不能积极规范治疗，可导致性器官和性征的异常，睾丸萎缩和生育能力降低等，严重影响生活质量。

症状表现：

肯尼迪氏症主要表现为肌肉痉挛和疼痛，全身肌肉无力，男性乳房女性化等。

诊断依据：

根据症状表现，结合家族病史，通过视诊，严重患者可见肌肉呈萎缩、肌腹变平；通过触诊可见肌肉压痛、肌张力减退、肌力减退等。血常规检查可见血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶及其同工酶、醛缩酶、丙酮酸激酶、谷丙转氨酶、谷草转氨酶等均有增高；血生化检查可见血钾降低、血肌红蛋白、肌酐升高等；基因检查可见雄激素受体基因第1外显子发生突变，即可确认该病。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病少见，发病率约为1/50000^[1]。

是否可以治愈？

本病可实现临床治愈。多数患者经积极治疗后，预后较好，不影响寿命；若不能积极规范治疗，可导致性器官和性征的异常，睾丸萎缩、生育能力降低等，严重影响生活质量。

是否遗传？

是。本病为隐性遗传疾病。

是否医保范围？

是