科普文章
点击查看
先天性多发性关节挛缩症(CM)是一种罕见的先天性肌肉骨骼疾病,主要表现为关节僵硬和运动功能障碍。这种疾病通常在出生时或婴儿期被发现,由于肌肉、关节囊和韧带的纤维化导致关节活动受限。CM患者常伴有其他先天性疾病,如脑白质发育不良、无脑回、智力障碍、垂体异位、周围神经病变、眼肌麻痹、青光眼、颞下颌关节僵硬、颈椎融合等。这些并发症可能进一步影响患者的运动能力、生活质量和社会适应能力。目前,CM的治疗主要包括物理治疗、康复训练、辅助器具和手术治疗。物理治疗和康复训练旨在增加关节的活动范围和肌肉力量,提高患者的运动能力和生活质量。手术治疗可能包括关节松解术、关节置换术等,以改善关节功能和减轻疼痛。由于CM是一种慢性疾病,患者需要长期的治疗和护理。除了医疗干预外,患者和家属还应注意日常保养,如保持关节活动度、避免过度劳累、保持良好的饮食习惯等,以减缓疾病进展和减轻症状。CM的诊断主要依靠病史、临床表现和影像学检查。早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。目前,尚无根治CM的方法,但通过综合治疗,许多患者可以显著提高生活质量。总之,先天性多发性关节挛缩症是一种复杂的疾病,需要综合治疗和长期护理。患者和家属应积极配合医生的治疗方案,并关注患者的身心健康,帮助他们克服困难,实现人生价值。
我儿子左腿短5厘米,走路跛行7年了,这种情况让我和家人都非常焦虑。我们曾经尝试过各种方法来改善他的状况,但都没有太大的效果。直到有一天,我在网上偶然发现了京东互联网医院的在线问诊服务,决定给他试一试。通过在线问诊,我们很快就联系到了首都儿科研究所附属儿童医院的骨科专家。医生详细询问了我儿子的病史和症状,并给出了手术治疗的建议。虽然手术费用不菲,但我们认为这是值得的投资,毕竟这是为了让他能够正常走路。在医生的指导下,我们顺利完成了手术。虽然恢复期有些漫长,但最终我儿子真的可以像正常人一样走路了!这次经历让我深刻体会到互联网医院的便捷和高效,也让我对未来医疗的发展充满了期待。
点击查看
先天性多发性关节挛缩症是一种常见的遗传性疾病,其症状复杂多样,主要包括以下几类: 1. 四肢关节受累:这是最常见的症状类型,约占患者总数的50%。患者出生后即可发现四肢关节对称性僵直,多僵直在屈曲位,也可僵直在伸直位,但多保留最后几度的屈曲或伸直活动。受累肢体肌肉明显萎缩,并可能出现膝、肘关节的圆柱状改变。皮肤感觉正常,但深部腱反射多减弱或消失。 2. 肢体远端关节挛缩:这类患者主要表现为手和足的关节受累,拇指屈曲、内收横在手掌,其余四指屈曲呈握拳状、手指互相重叠。足畸形指跖屈内翻多见,也可为跟行外翻足畸形,并伴有足趾屈曲挛缩。 3. 关节挛缩伴内脏及头面部畸形:部分患者除了关节受累外,还可能出现其他部位的畸形,如马凡综合症、Freemam-Sheldon综合症、翼状胬肉综合症等。 4. 关节挛缩伴神经系统异常:这类患者可能出现严重的神经系统异常,如三倍体18、9、8、大脑畸形、脑脊膜膨出等,通常为常染色体异常,可通过外周血核型检查做出诊断,但婴儿多在早期死亡。 针对先天性多发性关节挛缩症的治疗,主要包括康复训练、物理治疗、矫形手术等。康复训练和物理治疗可以帮助患者改善关节活动度,提高生活质量。矫形手术则适用于关节畸形严重、影响患者生活质量的病例。 为了提高患者的治疗效果,建议患者尽早寻求专业医生的诊断和治疗,并积极配合医生的治疗方案。
展开更多